Quadrigeminális szindróma

Mi az a quadrigeminális szindróma?

A négyszeres szindróma egy ritka örökletes endokrin szindróma, amelyet az RHB reduktáz enzimet kódoló RDH5 gén mutációja okoz. Ez a genetikai hiba anyagcserezavarokkal, nevezetesen az acilkarnitinekekkel jár, amelyek a szervezet anyagcseréjében kulcsszerepet játszó ketosavak bioszintéziséhez szükséges dehidrogenáz hiányát okozzák.

A szindróma klinikája

* Patognomóniás