Sindrom segi empat

Apa itu sindrom quadrigeminal?

Sindrom quadruple adalah sindrom endokrin herediter langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen RDH5, yang mengkode enzim RHB reduktase. Cacat genetik ini berhubungan dengan kelainan metabolisme yaitu asilkarnitin yang menyebabkan kekurangan dehidrogenase untuk biosintesis asam keto yang berperan penting dalam metabolisme tubuh.

Klinik sindrom ini

* Patognomonik