Quadrigeminaalinen oireyhtymä

Mikä on Quadrigeminal-oireyhtymä?

Nelinkertainen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen endokriininen oireyhtymä, joka johtuu mutaatiosta RDH5-geenissä, joka koodaa RHB-reduktaasientsyymiä. Tämä geneettinen vika liittyy aineenvaihduntahäiriöihin, nimittäin asyylikarnitiineihin, jotka aiheuttavat dehydrogenaasin puutteen ketohappojen biosynteesille, joilla on keskeinen rooli kehon aineenvaihdunnassa.

Oireyhtymän klinikka

* Patognomoninen