Синдром Четверохолмия

Что такое синдром Четверохолмиья?

Синдром Четверохóлмия – это редкий наследственный эндокринный синдром, обусловленный мутацией в гене RDH5, который кодирует фермент РБГ-редуктазу. Данный генетический дефект связан с нарушением обмена веществ, а именно ацилкарнитинов, из-за чего возникает дефицит дегидрогеназы для биосинтеза кетокислот, играющих ключевую роль в метаболизме организма.

Клиника синдрома

* Патогномоничными