Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie génétique qui se manifeste par des hémorragies ponctuelles sur la peau et d'autres tissus du corps. Le nom vient du nom du chercheur français qui a décrit la maladie au XIXe siècle.

Symptômes

Le premier signe de la maladie de Fabry est l’apparition de petites taches brunes ou noires sur la peau. Au fil du temps, ces taches s’agrandissent et se transforment en gros nodules qui peuvent être douloureux et provoquer une gêne. Les nodules sont généralement localisés sur les cuisses, les jambes, les bras, le dos et la poitrine. Parfois, les nodules peuvent se développer en stries noires appelées « angiokératomes », qui ressemblent à des cicatrices étirées. Les patients atteints de la maladie de Fabry peuvent également éprouver des problèmes de santé tels que des saignements, des maladies cardiaques, une insuffisance rénale et d'autres complications.