Fabryho nemoc

Fabryho choroba je genetická porucha, která se projevuje jako bodové krvácení na kůži a dalších tkáních těla. Název pochází ze jména francouzského badatele, který nemoc popsal v 19. století.

Příznaky

První známkou Fabryho choroby je výskyt malých hnědých nebo černých skvrn na kůži. Postupem času se tyto skvrny zvětšují a vyvíjejí se do velkých uzlů, které mohou být bolestivé a způsobovat nepohodlí. Uzliny jsou obvykle lokalizovány na stehnech, nohách, pažích, zádech a hrudníku. Někdy se uzliny mohou vyvinout do černých pruhů nazývaných „angiokeratomy“, které vypadají jako natažené jizvy. Pacienti s Fabryho chorobou mohou mít také zdravotní problémy, jako je krvácení, srdeční onemocnění, selhání ledvin a další komplikace.