Fabry-kór

A Fabry-kór egy genetikai rendellenesség, amely a bőrön és a test más szöveteiben kialakuló vérzések formájában jelentkezik. A név annak a francia kutatónak a nevéből származik, aki a 19. században leírta a betegséget.

Tünetek

A Fabry-kór első jele kis barna vagy fekete foltok megjelenése a bőrön. Idővel ezek a foltok megnagyobbodnak és nagy csomókká fejlődnek, amelyek fájdalmasak és kellemetlen érzést okoznak. A csomók általában a combon, a lábakon, a karokon, a háton és a mellkason találhatók. Néha a csomók „angiokeratomáknak” nevezett fekete csíkokká alakulhatnak, amelyek úgy néznek ki, mint a megnyúlt hegek. A Fabry-kórban szenvedő betegek egészségügyi problémákat is tapasztalhatnak, mint például vérzés, szívbetegség, veseelégtelenség és egyéb szövődmények.