Penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik yang muncul sebagai pendarahan pada kulit dan jaringan tubuh lainnya. Nama tersebut berasal dari nama peneliti Perancis yang mendeskripsikan penyakit tersebut pada abad ke-19.

Gejala

Tanda pertama penyakit Fabry adalah munculnya bintik-bintik kecil berwarna coklat atau hitam pada kulit. Seiring waktu, bintik-bintik ini membesar dan berkembang menjadi bintil besar yang dapat terasa nyeri dan menimbulkan ketidaknyamanan. Nodul biasanya terlokalisasi di paha, kaki, lengan, punggung dan dada. Terkadang nodul bisa berkembang menjadi garis-garis hitam yang disebut "angiokeratoma", yang terlihat seperti bekas luka memanjang. Penderita penyakit Fabry juga dapat mengalami gangguan kesehatan seperti pendarahan, penyakit jantung, gagal ginjal, dan komplikasi lainnya.