Νόσος Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως ακριβείς αιμορραγίες στο δέρμα και σε άλλους ιστούς του σώματος. Το όνομα προέρχεται από το όνομα του Γάλλου ερευνητή που περιέγραψε την ασθένεια τον 19ο αιώνα.

Συμπτώματα

Το πρώτο σημάδι της νόσου Fabry είναι η εμφάνιση μικρών καφέ ή μαύρων κηλίδων στο δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα σημεία μεγεθύνονται και εξελίσσονται σε μεγάλα οζίδια που μπορεί να είναι επώδυνα και να προκαλέσουν δυσφορία. Τα οζίδια συνήθως εντοπίζονται στους μηρούς, τα πόδια, τα χέρια, την πλάτη και το στήθος. Μερικές φορές τα οζίδια μπορεί να εξελιχθούν σε μαύρες ραβδώσεις που ονομάζονται «αγγειοκερατώματα», που μοιάζουν με τεντωμένες ουλές. Οι ασθενείς με νόσο Fabry μπορεί επίσης να εμφανίσουν προβλήματα υγείας όπως αιμορραγία, καρδιακές παθήσεις, νεφρική ανεπάρκεια και άλλες επιπλοκές.