Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een genetische aandoening die zich manifesteert als puntbloedingen op de huid en andere weefsels van het lichaam. De naam komt van de naam van de Franse onderzoeker die de ziekte in de 19e eeuw beschreef.

Symptomen

Het eerste teken van de ziekte van Fabry is het verschijnen van kleine bruine of zwarte vlekken op de huid. Na verloop van tijd worden deze plekken groter en ontwikkelen zich tot grote knobbeltjes die pijnlijk kunnen zijn en ongemak kunnen veroorzaken. De knobbeltjes zijn meestal gelokaliseerd op de dijen, benen, armen, rug en borst. Soms kunnen de knobbeltjes zich ontwikkelen tot zwarte strepen die 'angiokeratomen' worden genoemd en die op uitgerekte littekens lijken. Patiënten met de ziekte van Fabry kunnen ook gezondheidsproblemen krijgen, zoals bloedingen, hartaandoeningen, nierfalen en andere complicaties.