Bệnh Fabry

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền biểu hiện dưới dạng xuất huyết dạng chấm trên da và các mô khác của cơ thể. Cái tên này xuất phát từ tên của nhà nghiên cứu người Pháp đã mô tả căn bệnh này vào thế kỷ 19.

Triệu chứng

Dấu hiệu đầu tiên của bệnh Fabry là sự xuất hiện những đốm nhỏ màu nâu hoặc đen trên da. Theo thời gian, những đốm này to dần và phát triển thành những nốt mụn lớn có thể gây đau đớn và khó chịu. Các nốt sần thường khu trú ở đùi, chân, cánh tay, lưng và ngực. Đôi khi các nốt sần có thể phát triển thành các vệt đen gọi là "angiokeratomas", trông giống như những vết sẹo kéo dài. Bệnh nhân mắc bệnh Fabry cũng có thể gặp các vấn đề về sức khỏe như chảy máu, bệnh tim, suy thận và các biến chứng khác.