Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego to choroba genetyczna, która objawia się punktowymi krwotokami na skórze i innych tkankach organizmu. Nazwa pochodzi od nazwiska francuskiego badacza, który opisał tę chorobę w XIX wieku.

Objawy

Pierwszą oznaką choroby Fabry’ego jest pojawienie się na skórze małych brązowych lub czarnych plam. Z biegiem czasu plamy te powiększają się i przekształcają w duże guzki, które mogą być bolesne i powodować dyskomfort. Guzki są zwykle zlokalizowane na udach, nogach, ramionach, plecach i klatce piersiowej. Czasami guzki mogą przekształcić się w czarne smugi zwane „angiokeratomas”, które wyglądają jak rozciągnięte blizny. Pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą również doświadczać problemów zdrowotnych, takich jak krwawienie, choroby serca, niewydolność nerek i inne powikłania.