Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en genetisk sjukdom som uppträder som blödningar på huden och andra vävnader i kroppen. Namnet kommer från namnet på den franske forskaren som beskrev sjukdomen på 1800-talet.

Symtom

Det första tecknet på Fabrys sjukdom är uppkomsten av små bruna eller svarta fläckar på huden. Med tiden förstoras dessa fläckar och utvecklas till stora knölar som kan vara smärtsamma och orsaka obehag. Knölarna är vanligtvis lokaliserade på låren, benen, armarna, ryggen och bröstet. Ibland kan knölarna utvecklas till svarta streck som kallas "angiokeratomer", som ser ut som sträckta ärr. Patienter med Fabrys sjukdom kan också uppleva hälsoproblem som blödningar, hjärtsjukdomar, njursvikt och andra komplikationer.