Az Epispadia szár egy ritka faj, amelyet a mellhártya külső rétegének elégtelen fejlettsége jellemez. Ez a betegség a mellkasi fejlődési rendellenességek egyik legsúlyosabb formája. A bordákat a szegycsonttal és a membránnal összekötő izmok, valamint a mellkasi szegmens légzőszervei elégtelen vagy hiányos fejlettségében nyilvánul meg. Az Epispadaia szár megnyilvánulhat a test egyik részében és teljes hosszában. Ez lehet egyoldalú fejletlenség vagy a bordák teljes hiánya a mellkas és a has jelentős részén.
Ez a betegség örökletes és veleszületett eredetű. Leggyakrabban ez egy genetikai betegség. Ennek eredményeként, ha az egyik szülő izomzata vagy bordája nem elég fejlett, jelentősen megnő annak a valószínűsége, hogy ezt a genetikai rendellenességet átadja az utódoknak. A betegség örökletes jellege miatt a betegség leggyakrabban a testvérek körében fordul elő. Gyakran ez a betegség korai gyermekkorban felismerhető, ami lehetővé teszi az időben történő diagnózist és a kezelést.
Sajnos ennek a betegségnek a korai diagnosztizálása meglehetősen nehéz. Bár a vérvizsgálat elvégezhető születéskor, a truncal epispadias teszt nem biztos, hogy az optimális megoldás. A patológia genetikai tulajdonságain alapul, amely sok évvel a gyermek születése után az utódokban nyilvánulhat meg. Ezért az ilyen vizsgálati eredmények nem mutatják ki az epispadia jeleit olyan személynél, aki ki van téve ennek a genetikai rendellenességnek a hiányzó (vagy elégtelen) izomzata formájában. A betegség jelenlétének vagy hiányának meghatározásához a szakemberek mellkasi radiográfiát használnak, amikor felteszik a megfelelő kérdést. De ez nem mindig és nem minden esetben derül ki.
Ha a truncal epispadia diagnózisa beigazolódik, akkor el kell kezdeni egy kezelési eljárást a betegség ezen formája által károsodott összes szerv kijavítására. Az ilyen eljárási komplexumok általában