Epispadia-stam

Epispadia-stam is een zeldzame soort die wordt gekenmerkt door onvoldoende ontwikkeling van de buitenste laag van het borstvlies. Deze ziekte is een van de ernstigste vormen van ontwikkelingsstoornissen in het borstgebied. Het manifesteert zich door onvoldoende of gebrek aan ontwikkeling van de spieren die de ribben verbinden met het borstbeen en het middenrif, evenals de ademhalingsorganen van het thoracale segment. De stengel van Epispadaia kan zich zowel in één deel van het lichaam als over de gehele lengte manifesteren. Dit kan een eenzijdige onderontwikkeling zijn of een volledige afwezigheid van ribben op een aanzienlijk deel van de borst en buik.

Deze ziekte heeft zowel erfelijke als aangeboren oorsprong. Meestal is het een genetische ziekte. Als gevolg hiervan, als een van de ouders onvoldoende spier- of ribbenontwikkeling heeft, neemt de kans op overdracht van deze genetische aandoening op het nageslacht aanzienlijk toe. Vanwege de erfelijke aard van de ziekte komt de ziekte het meest voor bij broers en zussen. Vaak kan deze ziekte in de vroege kinderjaren worden herkend, wat een tijdige diagnose en behandeling mogelijk maakt.

Helaas is een vroege diagnose van deze ziekte behoorlijk moeilijk. Hoewel er bij de geboorte een bloedtest kan worden uitgevoerd, is een epispadietest op de romp mogelijk niet de optimale oplossing. Het is gebaseerd op de genetische eigenschappen van de pathologie, die zich vele jaren na de geboorte van het kind in het nageslacht kunnen manifesteren. Daarom is het mogelijk dat dergelijke testresultaten geen tekenen van epispadie detecteren bij een persoon die mogelijk wordt blootgesteld aan de effecten van deze genetische aandoening in de vorm van ontbrekende (of onvoldoende) spieren. Om de aan- of afwezigheid van een ziekte vast te stellen, gebruiken specialisten thoraxradiografie bij het stellen van de juiste vraag. Maar dit wordt mogelijk niet altijd onthuld en niet in alle gevallen.

Als de diagnose van epispadie van de romp wordt bevestigd, is het noodzakelijk om een ​​behandelingsprocedure te starten om alle organen te corrigeren die bij deze vorm van de ziekte zijn beschadigd. Dergelijke procedurele complexen zijn dat meestal wel