Epispadia Stem

Epispadia-varsi on harvinainen laji, jolle on ominaista keuhkopussin ulkokerroksen riittämätön kehitys. Tämä sairaus on yksi vakavimmista rintakehän kehityshäiriöiden muodoista. Se ilmenee kylkiluita rintalastaan ​​ja palleaan yhdistävien lihasten sekä rintakehän segmentin hengityselinten riittämättömänä tai puutteellisena kehittymisenä. Epispadaia-varsi voi esiintyä sekä yhdessä kehon osassa että koko pituudeltaan. Tämä voi olla joko yksipuolista alikehitystä tai kylkiluiden täydellistä puuttumista merkittävässä osassa rintakehää ja vatsaa.

Tämä sairaus on sekä perinnöllistä että synnynnäistä alkuperää. Useimmiten se on geneettinen sairaus. Tämän seurauksena, jos toisella vanhemmista on riittämätön lihasten tai kylkiluiden kehitys, todennäköisyys siirtää tämä geneettinen häiriö jälkeläisille kasvaa merkittävästi. Taudin perinnöllisyydestä johtuen tauti on yleisin veljien ja sisarten keskuudessa. Usein tämä sairaus voidaan tunnistaa varhaislapsuudessa, mikä mahdollistaa oikea-aikaisen diagnoosin ja hoidon.

Valitettavasti tämän taudin varhainen diagnosointi on melko vaikeaa. Vaikka verikoe voidaan tehdä syntymän yhteydessä, truncal epispadias -testi ei ehkä ole optimaalinen ratkaisu. Se perustuu patologian geneettisiin ominaisuuksiin, jotka voivat ilmetä jälkeläisissä monta vuotta lapsen syntymän jälkeen. Siksi tällaiset testitulokset eivät välttämättä havaitse epispadian merkkejä henkilössä, joka saattaa altistua tämän geneettisen häiriön vaikutuksille puuttuvien (tai riittämättömien) lihasten muodossa. Määrittääkseen sairauden olemassaolon tai puuttumisen asiantuntijat käyttävät rintakehän radiografiaa kysyessään oikean kysymyksen. Mutta tätä ei välttämättä aina paljasteta eikä kaikissa tapauksissa.

Jos truncal epispadias-diagnoosi vahvistetaan, on tarpeen aloittaa hoitomenettely kaikkien tässä taudinmuodossa vaurioituneiden elinten korjaamiseksi. Tällaisia ​​menettelyllisiä komplekseja ovat yleensä