Επισπαδία Στέλεχος

Το στέλεχος Epispadia είναι ένα σπάνιο είδος που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ανάπτυξη του εξωτερικού στρώματος του υπεζωκότα. Αυτή η ασθένεια είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές αναπτυξιακών ανωμαλιών στην περιοχή του θώρακα. Εκδηλώνεται με ανεπαρκή ή έλλειψη ανάπτυξης των μυών που συνδέουν τις πλευρές με το στέρνο και το διάφραγμα, καθώς και τα αναπνευστικά όργανα του θωρακικού τμήματος. Το στέλεχος Επισπαδαία μπορεί να εκδηλωθεί τόσο σε ένα μέρος του σώματος όσο και σε όλο το μήκος του. Αυτό μπορεί να είναι είτε μονόπλευρη υπανάπτυξη είτε πλήρης απουσία πλευρών σε σημαντικό μέρος του θώρακα και της κοιλιάς.

Αυτή η ασθένεια έχει τόσο κληρονομική όσο και συγγενή προέλευση. Τις περισσότερες φορές είναι μια γενετική ασθένεια. Ως αποτέλεσμα, εάν ένας από τους γονείς έχει ανεπαρκή ανάπτυξη των μυών ή των πλευρών, τότε η πιθανότητα μετάδοσης αυτής της γενετικής διαταραχής στους απογόνους αυξάνεται σημαντικά. Λόγω της κληρονομικής φύσης της νόσου, η ασθένεια είναι πιο κοινή μεταξύ των αδελφών και των αδελφών. Συχνά αυτή η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί στην πρώιμη παιδική ηλικία, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Δυστυχώς, η έγκαιρη διάγνωση αυτής της ασθένειας είναι αρκετά δύσκολη. Αν και μπορεί να γίνει εξέταση αίματος κατά τη γέννηση, η εξέταση κορμού επισπαδίας μπορεί να μην είναι η βέλτιστη λύση. Βασίζεται στις γενετικές ιδιότητες της παθολογίας, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί στους απογόνους πολλά χρόνια μετά τη γέννηση του παιδιού. Επομένως, τέτοια αποτελέσματα δοκιμών ενδέχεται να μην ανιχνεύουν σημεία επισπαδίας σε ένα άτομο που μπορεί να εκτεθεί στις επιπτώσεις αυτής της γενετικής διαταραχής με τη μορφή ελλείψεων (ή ανεπαρκών) μυών. Για να προσδιορίσουν την παρουσία ή την απουσία μιας ασθένειας, οι ειδικοί χρησιμοποιούν ακτινογραφία θώρακος όταν κάνουν τη σωστή ερώτηση. Αυτό όμως μπορεί να μην αποκαλύπτεται πάντα και όχι σε όλες τις περιπτώσεις.

Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση της κορυφαίας επισπαδίας, τότε είναι απαραίτητο να ξεκινήσει μια θεραπευτική διαδικασία για τη διόρθωση όλων των οργάνων που έχουν υποστεί βλάβη σε αυτή τη μορφή της νόσου. Τέτοια διαδικαστικά συμπλέγματα είναι συνήθως