Degenerasi Retina Bertitik Putih

Degenerasi retina: tipe utama dan pencegahan.

Proses degeneratif pada retina jarang terjadi dan menyebabkan tidak lebih dari 2% dari semua penyakit. Namun, hal ini dapat menyebabkan penurunan penglihatan dan bahkan kebutaan. Ada pelepasan, kematian, kekeruhan dan atrofi retina, serta perubahan distrofi. Biasanya penyakit ini terjadi pada orang yang berusia di atas 45 tahun. Pada usia muda, patologi lebih jarang terjadi, terutama karena faktor keturunan. Beberapa degenerasi bersifat bawaan dan tidak memberikan gejala yang jelas hingga masa remaja. Hari ini kita akan berbicara tentang degenerasi “bercak putih” atau retina abiotrofik - d. retinae punctata albeseins (alias s. abiotrophic retina white-punctate).

Penyakit mata adalah masalah umum yang mempengaruhi banyak orang di planet kita. Retina adalah lapisan dalam mata

**Degenerasi retina Bertitik putih** (D. Retinae punctata albescens) adalah penyakit langka yang berhubungan dengan gangguan perkembangan retina dan epitel pigmen akibat mutasi pada gen _ABCA4_ - ini adalah protein pengambilan kembali asam empedu membran, yang terletak di mtDNA pada kromosom 23q26. Degenerasi titik mengacu pada perubahan pada retina akibat mutasi. Dalam kasus degenerasi putih, _ABCA7_ “secara tidak sengaja” mengambil kolesterol dan molekul lemak, padahal seharusnya hanya mengambil asam empedu yang diproduksi oleh hati. Akibatnya, sintesis cepat dimulai di sel membran. Oleh karena itu, sel-sel menerima semakin sedikit energi dan mati, dan sel-sel baru tidak muncul sebagai balasannya - orang yang melihatnya akan menjadi buta.

Dengan kata lain, dengan degenerasi titik, lapisan fotoreseptor retina, yang bagian atasnya terdapat makula, mati. Patologi ini menyebabkan hilangnya fungsi makula mata, yang memberikan detail gambar. Kondisi ini mengancam atrofi saraf optik. Ketika penyakit ini berkembang selama 5-20 tahun, penglihatan menurun hingga sensitivitas cahaya pada batang.

Meskipun penyakit ini jarang terjadi, pengujian genetik penting dalam mengidentifikasi dan mewariskan sifat-sifat yang dapat terjadi lintas generasi. Untuk memastikan profesional