Εκφύλιση Αμφιβληστροειδούς Διάστικτη Λευκό

Εκφυλισμοί του αμφιβληστροειδούς: κύριοι τύποι και πρόληψη.

Οι εκφυλιστικές διεργασίες στον αμφιβληστροειδή είναι σπάνιες και δεν αποτελούν περισσότερο από το 2% όλων των ασθενειών. Ωστόσο, μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη όραση, ακόμη και σε τύφλωση. Παρατηρούνται αποκόλληση, θάνατος, θόλωση και ατροφία του αμφιβληστροειδούς, καθώς και δυστροφικές αλλαγές. Συνήθως αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται σε άτομα άνω των 45 ετών. Σε νεαρή ηλικία, η παθολογία είναι λιγότερο συχνή, κυρίως λόγω κληρονομικών παραγόντων. Ορισμένοι εκφυλισμοί είναι εκ γενετής και δεν δίνουν έντονα συμπτώματα μέχρι την εφηβεία. Σήμερα θα μιλήσουμε για εκφύλιση του «λευκού σημείου» ή αβιοτροφικού αμφιβληστροειδούς - δ. retinae punctata albeseins (γνωστός και ως σ. αβιοτροφικός αμφιβληστροειδής λευκός-σημείος).

Οι παθήσεις των ματιών είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει πολλούς ανθρώπους στον πλανήτη μας. Ο αμφιβληστροειδής είναι το εσωτερικό στρώμα του ματιού

**Εκφυλισμός αμφιβληστροειδούς Το λευκό διάστικτο** (D. Retinae punctata albescens) είναι μια σπάνια ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή της ανάπτυξης του αμφιβληστροειδούς και του χρωστικού επιθηλίου ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο _ABCA4_ - αυτή είναι μια πρωτεΐνη επαναπρόσληψης χολικού οξέος στη μεμβράνη, η οποία βρίσκεται στο mtDNA στο χρωμόσωμα 23q26. Ο εκφυλισμός σημείου αναφέρεται σε αλλαγές στον αμφιβληστροειδή λόγω μεταλλάξεων. Στην περίπτωση της λευκής εκφύλισης, το _ABCA7_ «κατά λάθος» απορροφά μόρια χοληστερόλης και λίπους, ενώ θα πρέπει να προσλαμβάνει μόνο χολικά οξέα που παράγονται από το ήπαρ. Ως αποτέλεσμα, αρχίζει η ταχεία σύνθεση στα κύτταρα της μεμβράνης. Από αυτό, τα κύτταρα λαμβάνουν όλο και λιγότερη ενέργεια και πεθαίνουν, και νέα δεν εμφανίζονται σε αντάλλαγμα - το άτομο που τα έχει στο μάτι θα τυφλωθεί.

Με άλλα λόγια, με σημειακή εκφύλιση πεθαίνει το στρώμα φωτοϋποδοχέα του αμφιβληστροειδούς, στην κορυφή του οποίου βρίσκεται η ωχρά κηλίδα. Η παθολογία οδηγεί στην εξαφάνιση της λειτουργίας της ωχράς κηλίδας του ματιού, η οποία παρέχει λεπτομέρεια εικόνας. Αυτή η κατάσταση απειλεί την ατροφία του οπτικού νεύρου. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται σε διάστημα 5-20 ετών, η όραση μειώνεται στην ευαισθησία των ράβδων στο φως.

Αν και η ασθένεια είναι ασυνήθιστη, ο γενετικός έλεγχος είναι σημαντικός για τον εντοπισμό και την κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που μπορεί να εμφανιστούν σε γενεές. Για την εξασφάλιση επαγγελματικής