Degenerazione retinica punteggiata di bianco

Degenerazioni retiniche: principali tipologie e prevenzione.

I processi degenerativi della retina sono rari e rappresentano non più del 2% di tutte le malattie. Tuttavia, possono portare a una diminuzione della vista e persino alla cecità. Si verificano distacco, morte, annebbiamento e atrofia della retina, oltre a cambiamenti distrofici. In genere queste malattie si verificano nelle persone di età superiore ai 45 anni. In giovane età, la patologia è meno comune, principalmente a causa di fattori ereditari. Alcune degenerazioni sono di natura congenita e non danno sintomi pronunciati fino all'adolescenza. Oggi parleremo della degenerazione della “macchia bianca” o retina abiotrofica - d. retinae punctata albeseins (nota anche come s. retina abiotrofica bianco-puntata).

Le malattie degli occhi sono un problema comune che colpisce molte persone sul nostro pianeta. La retina è lo strato interno dell'occhio

La **Degenerazione retinica punteggiata bianca** (D. Retinae punctata albescens) è una malattia rara associata a un alterato sviluppo della retina e dell'epitelio pigmentato a causa di una mutazione nel gene _ABCA4_, una proteina di ricaptazione degli acidi biliari di membrana, che si trova sul mtDNA sul cromosoma 23q26. La degenerazione puntiforme si riferisce ai cambiamenti nella retina dovuti a mutazioni. Nella degenerazione bianca, _ABCA7_ assorbe “per errore” molecole di colesterolo e di grasso, mentre dovrebbe assorbire solo gli acidi biliari prodotti dal fegato. Di conseguenza, nelle cellule della membrana inizia una rapida sintesi. Da questo, le cellule ricevono sempre meno energia e muoiono, e in cambio non ne compaiono di nuove: la persona che le ha sugli occhi diventerà cieca.

In altre parole, con la degenerazione puntiforme, muore lo strato fotorecettore della retina, sulla cui sommità si trova la macula. La patologia porta alla scomparsa della funzione della macula dell'occhio, che fornisce i dettagli dell'immagine. Questa condizione minaccia l'atrofia del nervo ottico. Man mano che la malattia progredisce nell'arco di 5-20 anni, la vista diminuisce a causa della sensibilità alla luce dei bastoncelli.

Sebbene la malattia sia rara, i test genetici sono importanti per identificare ed ereditare i tratti che possono verificarsi attraverso le generazioni. Per garantire professionalità