Näthinnedegeneration Prickig Vit

Retinal degeneration: huvudtyper och förebyggande.

Degenerativa processer i näthinnan är sällsynta och står för inte mer än 2 % av alla sjukdomar. Men de kan leda till nedsatt syn och till och med blindhet. Det finns avlossning, död, grumling och atrofi av näthinnan, såväl som dystrofiska förändringar. Vanligtvis förekommer dessa sjukdomar hos personer över 45 år. I ung ålder är patologi mindre vanlig, främst på grund av ärftliga faktorer. Vissa degenerationer är medfödda till sin natur och ger inte uttalade symtom förrän i tonåren. Idag ska vi prata om degeneration av den "fläckvita" eller abiotrofiska näthinnan - d. retinae punctata albeseins (aka s. abiotrofisk retina white-punctate).

Ögonsjukdomar är ett vanligt problem som drabbar många människor på vår planet. Näthinnan är det inre lagret av ögat

**Netthinnedegeneration Prickig vit** (D. Retinae punctata albescens) är en sällsynt sjukdom associerad med försämrad utveckling av näthinnan och pigmentepitel till följd av en mutation i _ABCA4_-genen - detta är ett membran gallsyraåterupptagsprotein, som finns på mtDNA på kromosom 23q26. Punktdegeneration hänvisar till förändringar i näthinnan på grund av mutationer. I fallet med vit degeneration tar _ABCA7_ "av misstag" upp kolesterol och fettmolekyler, när det bara ska ta in gallsyror som produceras av levern. Som ett resultat börjar snabb syntes i membrancellerna. Av detta får cellerna mindre och mindre energi och dör av, och nya dyker inte upp i gengäld - personen som har dem på ögat blir blind.

Med andra ord, med punktdegeneration dör fotoreceptorskiktet i näthinnan, överst på vilken är gula fläcken. Patologin leder till att funktionen hos ögats makula försvinner, vilket ger bilddetaljer. Detta tillstånd hotar optisk nervatrofi. När sjukdomen fortskrider under 5-20 år, minskar synen till ljuskänslighet hos stavar.

Även om sjukdomen är ovanlig, är genetisk testning viktig för att identifiera och ärva egenskaper som kan förekomma över generationer. För att säkerställa professionell