Degenerace sítnice tečkovaná bílá

Degenerace sítnice: hlavní typy a prevence.

Degenerativní procesy v sítnici jsou vzácné a nepředstavují více než 2 % všech onemocnění. Mohou však vést ke zhoršení zraku a dokonce ke slepotě. Dochází k odchlípení, odumírání, zakalení a atrofii sítnice a také k dystrofickým změnám. Obvykle se tato onemocnění vyskytují u lidí starších 45 let. V mladém věku je patologie méně častá, hlavně kvůli dědičným faktorům. Některé degenerace jsou vrozené povahy a nevykazují výrazné příznaky až do dospívání. Dnes budeme hovořit o degeneraci „spot white“ neboli abiotrofické sítnici - d. retinae punctata albeseins (aka s. abiotrofní sítnice s bílým tečkovaným).

Oční onemocnění jsou častým problémem, který postihuje mnoho lidí na naší planetě. Sítnice je vnitřní vrstva oka

**Degenerace sítnice Tečkovaná bílá** (D. Retinae punctata albescens) je vzácné onemocnění spojené s narušeným vývojem sítnice a pigmentového epitelu v důsledku mutace genu _ABCA4_ - jedná se o membránový protein zpětného vychytávání žlučových kyselin, který se nachází na mtDNA na chromozomu 23q26. Bodová degenerace se týká změn na sítnici v důsledku mutací. V případě bílé degenerace _ABCA7_ „omylem“ vychytává molekuly cholesterolu a tuku, přičemž by měl přijímat pouze žlučové kyseliny produkované játry. V důsledku toho začíná rychlá syntéza v membránových buňkách. Z toho buňky dostávají stále méně energie a odumírají a nové se na oplátku neobjevují – ten, kdo je má na oku, oslepne.

Jinými slovy, při bodové degeneraci odumírá fotoreceptorová vrstva sítnice, na jejímž vrcholu je makula. Patologie vede k vymizení funkce makuly oka, která poskytuje detail obrazu. Tento stav ohrožuje atrofii zrakového nervu. Jak nemoc postupuje během 5-20 let, vidění se snižuje na citlivost tyčinek na světlo.

Ačkoli onemocnění není časté, genetické testování je důležité při identifikaci a dědění vlastností, které se mohou vyskytovat napříč generacemi. Pro zajištění profesionální