视网膜变性白点

视网膜变性：主要类型和预防。

视网膜退化过程很少见，仅占所有疾病的 2%。然而，它们会导致视力下降甚至失明。存在视网膜脱离、死亡、混浊和萎缩，以及营养不良的变化。这些疾病通常发生在 45 岁以上的人群中。在年轻时，病理学不太常见，主要是由于遗传因素。有些退化是先天性的，直到青春期才会出现明显的症状。今天我们将讨论“白斑”或营养性视网膜变性。视网膜点状白斑（又名 s. 生物营养性视网膜白色点状）。

眼部疾病是影响地球上许多人的常见问题。视网膜是眼睛的内层

**视网膜变性点状白色**（D. Retinae punctata albescens）是一种罕见疾病，与由于 _ABCA4_ 基因突变导致的视网膜和色素上皮发育受损有关 - 这是一种膜胆汁酸再摄取蛋白，位于染色体 23q26 的 mtDNA 上。点变性是指由于突变引起的视网膜变化。在白色变性的情况下，_ABCA7_“错误地”吸收了胆固醇和脂肪分子，而它本应只吸收肝脏产生的胆汁酸。结果，膜细胞中开始快速合成。由此，细胞接收的能量越来越少并死亡，并且不会出现新的细胞 - 眼睛上有它们的人会失明。

换句话说，随着点变性，视网膜的感光层（其顶部是黄斑）会死亡。这种病理导致眼睛黄斑提供图像细节的功能消失。这种情况有视神经萎缩的危险。随着疾病进展 5-20 年，视力下降，视杆细胞的光敏感性下降。

尽管这种疾病并不常见，但基因检测对于识别和遗传可能跨代发生的特征非常重要。为确保专业