Verkkokalvon rappeuma pisteviiva valkoinen

Verkkokalvon rappeumat: päätyypit ja ehkäisy.

Verkkokalvon rappeuttavat prosessit ovat harvinaisia ​​ja muodostavat enintään 2 % kaikista sairauksista. Ne voivat kuitenkin johtaa näön heikkenemiseen ja jopa sokeuteen. On olemassa verkkokalvon irtoamista, kuolemaa, samenemista ja surkastumista sekä dystrofisia muutoksia. Tyypillisesti näitä sairauksia esiintyy yli 45-vuotiailla. Nuorella iällä patologia on harvinaisempaa, mikä johtuu pääasiassa perinnöllisistä tekijöistä. Jotkut rappeumat ovat luonteeltaan synnynnäisiä eivätkä anna selkeitä oireita ennen murrosikää. Tänään puhumme "täplän valkoisen" tai abiotrofisen verkkokalvon rappeutumisesta - d. retinae punctata albeseins (alias s. abiotrofinen verkkokalvon valkoinen punctate).

Silmäsairaudet ovat yleinen ongelma, joka vaikuttaa moniin ihmisiin planeetallamme. Verkkokalvo on silmän sisäkerros

**Verkkokalvon rappeuma Pilkuvalkoinen** (D. Retinae punctata albescens) on harvinainen sairaus, joka liittyy verkkokalvon ja pigmenttiepiteelin kehityksen heikkenemiseen _ABCA4_-geenin mutaation seurauksena - tämä on kalvon sappihapon takaisinottoproteiini, joka sijaitsee mtDNA:ssa kromosomissa 23q26. Pistedegeneraatiolla tarkoitetaan verkkokalvon muutoksia, jotka johtuvat mutaatioista. Valkoisen rappeuman tapauksessa _ABCA7_ "vahingossa" ottaa kolesteroli- ja rasvamolekyylejä, kun sen pitäisi ottaa vain maksan tuottamia sappihappoja. Tämän seurauksena kalvosoluissa alkaa nopea synteesi. Tästä solut saavat yhä vähemmän energiaa ja kuolevat, eikä uusia ilmesty vastineeksi - henkilö, jolla on ne silmässä, sokeutuu.

Toisin sanoen pisteen rappeutumisen yhteydessä verkkokalvon fotoreseptorikerros, jonka yläosassa on makula, kuolee. Patologia johtaa silmän makulan toiminnan katoamiseen, mikä antaa kuvan yksityiskohtia. Tämä tila uhkaa näköhermon surkastumista. Sairauden edetessä 5-20 vuoden aikana näkö heikkenee sauvojen valoherkkyyteen.

Vaikka tauti on harvinainen, geneettinen testaus on tärkeää tunnistaa ja periä piirteitä, joita voi esiintyä sukupolvien yli. Ammattimaisuuden varmistamiseksi