Netthinnedegenerasjon Hvit prikket

Netthinnedegenerasjon: hovedtyper og forebygging.

Degenerative prosesser i netthinnen er sjeldne og utgjør ikke mer enn 2 % av alle sykdommer. Imidlertid kan de føre til nedsatt syn og til og med blindhet. Det er løsrivelse, død, uklarhet og atrofi av netthinnen, samt dystrofiske endringer. Vanligvis forekommer disse sykdommene hos personer over 45 år. I ung alder er patologi mindre vanlig, hovedsakelig på grunn av arvelige faktorer. Noen degenerasjoner er medfødte og gir ikke uttalte symptomer før i ungdomsårene. I dag skal vi snakke om degenerasjon av den "flekkhvite" eller abiotrofiske netthinnen - d. retinae punctata albeseins (aka s. abiotrophic retina white-punctate).

Øyesykdommer er et vanlig problem som rammer mange mennesker på planeten vår. Netthinnen er det indre laget av øyet

**Netthinnedegenerasjon Hvit prikket** (D. Retinae punctata albescens) er en sjelden sykdom assosiert med nedsatt utvikling av netthinnen og pigmentepitel som følge av en mutasjon i _ABCA4_ genet - dette er et membran gallesyrereopptaksprotein, som er lokalisert på mtDNA på kromosom 23q26. Punktdegenerasjon refererer til endringer i netthinnen på grunn av mutasjoner. Ved hvit degenerasjon tar _ABCA7_ «ved en feiltakelse» opp kolesterol- og fettmolekyler, når det kun skal ta inn gallesyrer produsert av leveren. Som et resultat begynner rask syntese i membrancellene. Av dette får cellene mindre og mindre energi og dør ut, og nye dukker ikke opp til gjengjeld - personen som har dem på øyet vil bli blind.

Med andre ord, med punktdegenerasjon dør fotoreseptorlaget i netthinnen, på toppen av makulaen. Patologien fører til at funksjonen til øyets makula forsvinner, som gir bildedetaljer. Denne tilstanden truer synsnerveatrofi. Etter hvert som sykdommen utvikler seg over 5-20 år, synker synet til lysfølsomhet av stenger.

Selv om sykdommen er uvanlig, er genetisk testing viktig for å identifisere og arve egenskaper som kan oppstå på tvers av generasjoner. For å sikre profesjonell