Retina Dejenerasyonu Noktalı Beyaz

Retina dejenerasyonları: ana türleri ve önlenmesi.

Retinadaki dejeneratif süreçler nadirdir ve tüm hastalıkların %2'sinden fazlasını oluşturmaz. Ancak görmenin azalmasına ve hatta körlüğe yol açabilirler. Distrofik değişikliklerin yanı sıra retinanın ayrılması, ölümü, bulanıklaşması ve atrofisi vardır. Tipik olarak bu hastalıklar 45 yaş üstü kişilerde görülür. Genç yaşta patoloji, esas olarak kalıtsal faktörlerden dolayı daha az görülür. Bazı dejenerasyonlar doğuştandır ve ergenlik dönemine kadar belirgin belirtiler vermez. Bugün "spot beyaz" veya abiotrofik retina - d'nin dejenerasyonundan bahsedeceğiz. retina punktata albeseins (aka s. abiotrofik retina beyaz noktalı).

Göz hastalıkları gezegenimizdeki birçok insanı etkileyen yaygın bir sorundur. Retina gözün iç tabakasıdır

**Retina dejenerasyonu Noktalı beyaz** (D. Retinae punctata albescens), _ABCA4_ genindeki bir mutasyonun sonucu olarak retina ve pigment epitelinin bozulmuş gelişimi ile ilişkili nadir bir hastalıktır - bu, bir membran safra asidi geri alım proteinidir. mtDNA'da 23q26 kromozomunda bulunur. Nokta dejenerasyonu, mutasyonlar nedeniyle retinada meydana gelen değişiklikleri ifade eder. Beyaz dejenerasyon durumunda, _ABCA7_ yalnızca karaciğer tarafından üretilen safra asitlerini alması gerekirken, "yanlışlıkla" kolesterol ve yağ moleküllerini alır. Bunun sonucunda membran hücrelerinde hızlı sentez başlar. Bundan, hücreler giderek daha az enerji alır ve ölürler ve karşılığında yenileri görünmez - onları gözüne koyan kişi kör olur.

Yani nokta dejenerasyonu ile retinanın fotoreseptör tabakası (makulanın en üst kısmı) ölür. Patoloji, gözün görüntü detayını sağlayan makula fonksiyonunun kaybolmasına yol açar. Bu durum optik sinir atrofisini tehdit eder. Hastalık 5-20 yıl ilerledikçe görme basillerinin ışığa duyarlılığı azalır.

Her ne kadar hastalık nadir olsa da, nesiller boyunca meydana gelebilecek özelliklerin tanımlanması ve kalıtsal olarak aktarılmasında genetik testler önemlidir. Profesyonelliği sağlamak için