網膜変性の点線白

網膜変性症：主な種類と予防。

網膜の変性プロセスはまれであり、全疾患のわずか 2% を占めます。しかし、視力の低下や失明につながる可能性もあります。網膜の剥離、死、混濁、萎縮、さらには異栄養性変化が起こります。通常、これらの病気は 45 歳以上の人に発生します。若い年齢では、主に遺伝的要因により、病状はあまり一般的ではありません。一部の変性は先天的なものであり、思春期まで顕著な症状が現れません。今日は、「白点」または非生体栄養性網膜の変性についてお話します - d。網膜点状アルベセイン（別名、非生物栄養性網膜白点状）。

目の病気は、地球上の多くの人々に影響を与える一般的な問題です。網膜は目の内層です

**網膜変性点状白斑** (D. Retinae punctata albescens) は、_ABCA4_ 遺伝子の変異の結果として生じる網膜および色素上皮の発達障害に関連する稀な疾患です。これは膜胆汁酸再取り込みタンパク質であり、染色体 23q26 上の mtDNA に位置します。点変性とは、突然変異による網膜の変化を指します。白色変性の場合、_ABCA7_は、肝臓によって生成される胆汁酸のみを取り込むべきときに、「誤って」コレステロールと脂肪分子を取り込みます。その結果、膜細胞内で急速な合成が始まります。このことから、細胞は受け取るエネルギーがますます少なくなり、死滅し、代わりに新しい細胞が現れなくなります。それらを目にした人は失明します。

言い換えれば、点変性では、最上部に黄斑がある網膜の光受容体層が死滅します。この病理は、画像の詳細を提供する目の黄斑の機能の消失につながります。この状態は視神経萎縮を引き起こす恐れがあります。病気が 5 ～ 20 年にわたって進行すると、視力が低下し、桿体の光に対する感受性が低下します。

この病気はまれですが、遺伝子検査は、世代を超えて発生する可能性のある形質を特定し、継承する上で重要です。プロフェッショナルを確保するために