Zwyrodnienie siatkówki kropkowane białe

Zwyrodnienia siatkówki: główne rodzaje i zapobieganie.

Procesy zwyrodnieniowe siatkówki są rzadkie i stanowią nie więcej niż 2% wszystkich chorób. Mogą jednak prowadzić do pogorszenia widzenia, a nawet ślepoty. Występuje oderwanie, śmierć, zmętnienie i zanik siatkówki, a także zmiany dystroficzne. Zazwyczaj choroby te występują u osób powyżej 45. roku życia. W młodym wieku patologia jest mniej powszechna, głównie z powodu czynników dziedzicznych. Niektóre zwyrodnienia mają charakter wrodzony i dają wyraźne objawy dopiero w okresie dojrzewania. Dzisiaj porozmawiamy o zwyrodnieniu „białej plamki” lub siatkówki abiotroficznej - d. retinae punctata albeseins (aka s. abiotroficzna siatkówka biało-punktowa).

Choroby oczu to częsty problem, który dotyka wielu ludzi na naszej planecie. Siatkówka jest wewnętrzną warstwą oka

**Zwyrodnienie siatkówki Białokropkowane** (D. Retinae punctata albescens) to rzadka choroba związana z zaburzeniami rozwoju siatkówki i nabłonka barwnikowego w wyniku mutacji w genie _ABCA4_ – jest to błonowe białko wychwytu zwrotnego kwasów żółciowych, które znajduje się na mtDNA na chromosomie 23q26. Zwyrodnienie punktowe odnosi się do zmian w siatkówce spowodowanych mutacjami. W przypadku zwyrodnienia białego _ABCA7_ „przez pomyłkę” pobiera cząsteczki cholesterolu i tłuszczu, podczas gdy powinien wchłaniać jedynie kwasy żółciowe wytwarzane przez wątrobę. W rezultacie w komórkach błonowych rozpoczyna się szybka synteza. Przez to komórki otrzymują coraz mniej energii i obumierają, a nowe w zamian nie pojawiają się – osoba, która je ma na oku, oślepnie.

Innymi słowy, wraz ze zwyrodnieniem punktowym obumiera warstwa fotoreceptorów siatkówki, na której szczycie znajduje się plamka żółta. Patologia prowadzi do zaniku funkcji plamki żółtej oka, która zapewnia szczegółowość obrazu. Stan ten grozi zanikiem nerwu wzrokowego. W miarę postępu choroby w ciągu 5–20 lat wzrok zmniejsza się i pojawia się wrażliwość pręcików na światło.

Chociaż choroba jest rzadka, badania genetyczne są ważne w identyfikowaniu i dziedziczeniu cech, które mogą pojawiać się z pokolenia na pokolenie. Aby zapewnić profesjonalizm