Degeneração Retiniana Pontilhada Branca

Degenerações retinianas: principais tipos e prevenção.

Os processos degenerativos na retina são raros e representam não mais que 2% de todas as doenças. No entanto, podem levar à diminuição da visão e até à cegueira. Ocorrem descolamento, morte, turvação e atrofia da retina, além de alterações distróficas. Normalmente, essas doenças ocorrem em pessoas com mais de 45 anos de idade. Em tenra idade, a patologia é menos comum, principalmente devido a fatores hereditários. Algumas degenerações são de natureza congênita e não apresentam sintomas pronunciados até a adolescência. Hoje falaremos sobre a degeneração da “mancha branca” ou retina abiotrófica - d. retinae punctata albeseins (também conhecida como retina abiotrófica branca-pontilhada).

As doenças oculares são um problema comum que afeta muitas pessoas em nosso planeta. A retina é a camada interna do olho

**Degeneração retiniana pontilhada branca** (D. Retinae punctata albescens) é uma doença rara associada ao comprometimento do desenvolvimento da retina e do epitélio pigmentar como resultado de uma mutação no gene _ABCA4_ - esta é uma proteína de recaptação de ácido biliar de membrana, que está localizado no mtDNA no cromossomo 23q26. A degeneração pontual refere-se a alterações na retina devido a mutações. No caso da degeneração branca, _ABCA7_ “por engano” absorve moléculas de colesterol e gordura, quando deveria absorver apenas ácidos biliares produzidos pelo fígado. Como resultado, a síntese rápida começa nas células da membrana. A partir disso, as células recebem cada vez menos energia e morrem, e novas não aparecem em troca - quem as tiver no olho ficará cego.

Em outras palavras, com a degeneração pontual, a camada fotorreceptora da retina, no topo da qual está a mácula, morre. A patologia leva ao desaparecimento da função da mácula do olho, que fornece detalhes da imagem. Esta condição ameaça atrofia do nervo óptico. À medida que a doença progride ao longo de 5 a 20 anos, a visão diminui para a sensibilidade dos bastonetes à luz.

Embora a doença seja incomum, os testes genéticos são importantes para identificar e herdar características que podem ocorrer entre gerações. Para garantir profissionais