Dosis Genetik untuk Populasi

Dosis genetik populasi (PGD) adalah ukuran risiko genetik yang terkait dengan paparan pada populasi umum. Ini digunakan untuk memperkirakan total beban genetik yang akan dihasilkan suatu individu jika data genetiknya diwariskan kepada keturunannya.

DGP dihitung sebagai berikut:

1. Dosis signifikan secara genetik (AGD) tahunan ditentukan - ini adalah dampak genetik yang dapat diterima oleh setiap orang dalam setahun. Misalnya seseorang merokok, maka IPG-nya akan bergantung pada jumlah batang rokok yang dihisapnya per hari.
2. Usia rata-rata pembuahan (AMA) ditentukan - ini adalah usia di mana orang biasanya mulai memiliki anak. Misalnya, usia rata-rata untuk hamil di Rusia adalah sekitar 25 tahun.
3. DGP sama dengan dosis tahunan yang signifikan secara genetik dikalikan dengan SVD. Dengan demikian, DGP menunjukkan dampak genetik apa yang dapat ditimbulkan oleh satu individu terhadap seluruh populasi selama hidupnya.

Misalnya, jika seorang pria merokok 20 batang sehari sepanjang hidupnya, GDV-nya adalah 7.000. Jika rata-rata usia pembuahan adalah 25 tahun, maka GDV-nya adalah 17.500 (7.000 x 25). Artinya, seorang pria dapat menularkan risiko genetik sebesar 17.500 dosis signifikan secara genetik kepada anak-anaknya.

Penting untuk dicatat bahwa GHD tidak memperhitungkan pengaruh faktor lain, seperti pola makan, gaya hidup dan lingkungan, yang juga dapat mempengaruhi kesehatan genetik keturunannya. Selain itu, GHD dapat digunakan untuk menentukan risiko genetik pada populasi secara keseluruhan, namun tidak untuk menilai risiko genetik individu setiap orang.

Kumpulan gen manusia adalah sekelompok gen yang bertanggung jawab atas transmisi karakteristik tertentu ke generasi mendatang. Setiap orang mewarisi gennya dari orang tuanya, yang kemudian menerimanya dari nenek moyang lainnya. Ada risiko tertentu mewariskan mutasi genetik yang tidak sehat atau merusak. Probabilitas ini dapat dinyatakan sebagai dosis beban genetik (GDN).

DGN merupakan indikator yang menunjukkan berapa persentase orang yang tidak sehat dan dapat mewariskan mutasi genetik berbahaya kepada keturunannya. Dosis ini mengacu pada kumpulan gen manusia dan biasanya dinyatakan dalam persentase. Tujuannya adalah untuk menunjukkan kombinasi genetik yang aman dan tidak aman yang diturunkan dari orang tuanya.

Setelah terjadinya pembuahan, pengaruh DGN disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan. Dosis beban genetik sering kali berkaitan dengan ukuran keluarga, layanan kesehatan, ras, dan tempat tinggal mereka. Misalnya, beberapa daerah dengan gaya hidup yang lebih sehat dan lebih banyak peluang untuk memiliki anak mempunyai risiko genetik yang lebih rendah. Namun, di wilayah yang terdapat masalah medis tertentu, risiko penularan cacat genetik atau penyakit akan meningkat.

Karena tidak mungkin memperkirakan tingkat riil setiap DGN secara akurat, para ilmuwan mencoba mencari indikator yang paling mendekati dengan melakukan simulasi berbagai situasi, misalnya melalui efek domino atau bahkan pengolahan data statistik. Pendekatan ini memungkinkan untuk mempelajari silsilah populasi dan menentukan kemungkinan tingkat beban genetik secara keseluruhan.

Oleh karena itu, indikator demografi, seperti usia subur, angka kelahiran, dan pertumbuhan populasi alami, secara langsung mempengaruhi volume penularan genetik. Misalnya, negara-negara dengan populasi generasi muda yang besar mendorong penyebaran mutasi berbahaya pada generasi mendatang karena negara-negara tersebut lebih mungkin menghasilkan anak. Semakin tinggi angka kelahiran tahunan atau semakin buruk iklimnya, semakin kecil kemungkinan untuk mewariskan gen-gen sehat.

Oleh karena itu, menilai beban pra-genetik suatu populasi merupakan alat yang sangat penting untuk menganalisis dan mempelajari suatu populasi, serta mencari cara untuk meningkatkan komposisi genotipnya dalam waktu dekat.