Genetikai dózis a lakosság számára

A populációs genetikai dózis (PGD) az általános populáció expozíciójához kapcsolódó genetikai kockázat mértéke. Arra használják, hogy megbecsüljék azt a teljes genetikai terhelést, amelyet az egyed generálna, ha genetikai adatait továbbadnák az utódoknak.

A DGP kiszámítása a következőképpen történik:

1. Meghatározzák az éves genetikailag jelentős dózist (AGD) - ez az a genetikai hatás, amelyet minden ember egy év alatt megkaphat. Például, ha egy személy dohányzik, akkor GDI-je a naponta elszívott cigaretták számától függ.
2. A fogantatás átlagos életkorát (AMA) határozzák meg – ez az az életkor, amikor az emberek általában gyermeket vállalnak. Például Oroszországban a fogantatás átlagos életkora körülbelül 25 év.
3. A DGP egyenlő az éves genetikailag jelentős dózis szorozva az SVD-vel. Így a DGP megmutatja, hogy egy egyed élete során milyen genetikai hatással lehet a teljes populációra.

Például, ha egy férfi egész életében napi 20 cigarettát szív el, GDV-je 7000 lesz. Ha a fogantatás átlagos életkora 25 év, akkor GDV-je 17 500 (7000 x 25) lesz. Ez azt jelenti, hogy egy férfi 17 500 genetikailag jelentős dózisnak megfelelő genetikai kockázatot háríthat át gyermekeire.

Fontos megjegyezni, hogy a GHD nem veszi figyelembe más tényezők hatását, mint például az étrend, az életmód és a környezet, amelyek szintén befolyásolhatják az utódok genetikai egészségét. Ezenkívül a GHD felhasználható a genetikai kockázat meghatározására a populáció egészében, de nem az egyes személyek egyéni genetikai kockázatának felmérésére.

Az emberi génállomány olyan gének csoportja, amely bizonyos tulajdonságok jövő generációkra való átviteléért felelős. Minden ember a szüleitől örökli génjeit, akik viszont más őseiktől kapták azokat. Fennáll bizonyos kockázata az egészségtelen vagy káros genetikai mutációk átörökítésének. Ez a valószínűség kifejezhető genetikai terhelési dózisban (GDN).

A DGN egy olyan mutató, amely megmutatja, hogy az emberek hány százaléka nem egészséges, és veszélyes genetikai mutációkat adhat át utódainak. Ez a dózis az emberi génállományra vonatkozik, és általában százalékban fejezik ki. Célja, hogy bemutassa mind a biztonságos, mind a nem biztonságos genetikai kombinációkat, amelyeket az emberek a szüleiktől örökítenek át.

A fogantatás után a DGN hatását örökletes genetikai mutációk okozzák. A genetikai terhelés dózisa gyakran összefügg a család méretével, az egészségügyi ellátással, a fajjal és a lakóhelyükkel. Például egyes területeken, ahol egészségesebb életmód és több lehetőség van gyermekvállalásra, alacsonyabb a genetikai kockázat. Azonban azokon a területeken, ahol bizonyos egészségügyi problémák állnak fenn, megnő a genetikai hiba vagy betegség átörökítésének kockázata.

Tekintettel arra, hogy az egyes DGN-ek valós szintjét nem lehet pontosan megbecsülni, a tudósok különféle helyzetek szimulálásával, például a dominóeffektuson vagy akár statisztikai adatfeldolgozáson keresztül próbálják megtalálni a legközelítőbb mutatókat. Ezek a megközelítések lehetővé teszik a populációk genealógiájának tanulmányozását és a genetikai terhelés valószínű szintjének egészét.

Ebből következik, hogy a demográfiai mutatók, mint például a gyermekvállalási kor, a születési ráta és a természetes népszaporulat, közvetlenül befolyásolják a genetikai átvitel volumenét. Például a nagy fiatal populációval rendelkező országok ösztönzik a káros mutációk elterjedését a következő generációkban, mert nagyobb valószínűséggel születnek gyermekeik. Minél magasabb az éves születési arány vagy a zordabb éghajlat, annál kevésbé valószínű, hogy egészséges gének öröklődnek.

Így egy populáció pregenetikai terhelésének felmérése nagyon fontos eszköze a populáció elemzésének, tanulmányozásának, valamint a közeljövőben a genotípus összetételének javítási lehetőségeinek keresésének.