Genetisk dos för befolkning

Populationsgenetisk dos (PGD) är ett mått på den genetiska risken förknippad med exponering i den allmänna befolkningen. Det används för att uppskatta den totala genetiska belastningen som en individ skulle generera om deras genetiska data överfördes till avkommor.

DGP beräknas enligt följande:

  1. Den årliga genetiskt signifikanta dosen (AGD) bestäms - det här är den genetiska påverkan som kan tas emot av varje person under ett år. Till exempel, om en person röker, kommer hans GDI att bero på antalet cigaretter han röker per dag.
  2. Den genomsnittliga befruktningsåldern (AMA) bestäms - det här är den ålder då människor vanligtvis börjar skaffa barn. Till exempel är medelåldern för befruktning i Ryssland cirka 25 år.
  3. DGP är lika med den årliga genetiskt signifikanta dosen multiplicerad med SVD. DGP visar alltså vilken genetisk påverkan en individ kan ha på hela befolkningen under sin livstid.

Till exempel, om en man röker 20 cigaretter om dagen under hela sitt liv, kommer hans GDV att vara 7 000. Om medelåldern för befruktning är 25 år, kommer hans GDV att vara 17 500 (7 000 x 25). Det betyder att en man kan överföra en genetisk risk motsvarande 17 500 genetiskt signifikanta doser till sina barn.

Det är viktigt att notera att GHD inte tar hänsyn till påverkan av andra faktorer, såsom kost, livsstil och miljö, som också kan påverka avkommans genetiska hälsa. Dessutom kan GHD användas för att fastställa genetisk risk i befolkningen som helhet, men inte för att bedöma den individuella genetiska risken för varje person.



Den mänskliga genpoolen är en grupp gener som ansvarar för överföringen av vissa egenskaper till framtida generationer. Varje person ärver sina gener från sina föräldrar, som i sin tur fick dem från andra förfäder. Det finns en viss risk att överföra ohälsosamma eller skadliga genetiska mutationer. Denna sannolikhet kan uttryckas som genetisk belastningsdos (GDN).

DGN är en indikator som visar hur stor andel av människor som inte är friska och kan överföra farliga genetiska mutationer till sina avkomlingar. Denna dos hänvisar till den mänskliga genpoolen och uttrycks vanligtvis i procent. Dess mål är att visa både de säkra och osäkra genetiska kombinationer som människor förmedlar från sina föräldrar.

Efter befruktningen orsakas påverkan av DGN av ärftliga genetiska mutationer. Doser av genetisk belastning är ofta relaterade till familjens storlek, hälsovård, ras och var de bor. Till exempel har vissa områden med hälsosammare livsstilar och fler möjligheter att skaffa barn lägre genetisk risk. Men i områden där vissa medicinska problem finns ökar risken för att överföra en genetisk defekt eller sjukdom.

På grund av det faktum att det är omöjligt att exakt uppskatta den verkliga nivån för varje DGN, försöker forskare hitta de mest ungefärliga indikatorerna genom att simulera olika situationer, till exempel genom dominoeffekten eller till och med statistisk databehandling. Dessa tillvägagångssätt gör det möjligt att studera populationernas genealogi och bestämma den sannolika nivån på genetisk belastning som helhet.

Det följer att demografiska indikatorer, såsom barnafödande ålder, födelsetal och naturlig befolkningstillväxt, direkt påverkar volymen av genetisk överföring. Till exempel uppmuntrar länder med en stor ung befolkning spridningen av skadliga mutationer i kommande generationer eftersom de är mer benägna att producera barn. Ju högre födelsetal per år eller det hårdare klimatet är, desto mindre sannolikt är det att friska gener förs vidare.

Att bedöma den pregenetiska belastningen av en population är således ett mycket viktigt verktyg för att analysera och studera populationen, såväl som att söka efter sätt att förbättra dess genotypiska sammansättning inom en snar framtid.