Γενετική δόση για τον πληθυσμό

Η πληθυσμιακή γενετική δόση (PGD) είναι ένα μέτρο του γενετικού κινδύνου που σχετίζεται με την έκθεση στο γενικό πληθυσμό. Χρησιμοποιείται για την εκτίμηση του συνολικού γενετικού φορτίου που θα δημιουργούσε ένα άτομο εάν τα γενετικά του δεδομένα περνούσαν στους απογόνους.

Το DGP υπολογίζεται ως εξής:

1. Καθορίζεται η ετήσια γενετικά σημαντική δόση (AGD) - αυτή είναι η γενετική επίδραση που μπορεί να λάβει κάθε άτομο σε ένα χρόνο. Για παράδειγμα, εάν ένα άτομο καπνίζει, τότε το GDI του θα εξαρτηθεί από τον αριθμό των τσιγάρων που καπνίζει ανά ημέρα.
2. Καθορίζεται η μέση ηλικία σύλληψης (AMA) - αυτή είναι η ηλικία στην οποία οι άνθρωποι αρχίζουν συνήθως να κάνουν παιδιά. Για παράδειγμα, η μέση ηλικία σύλληψης στη Ρωσία είναι περίπου 25 έτη.
3. Το DGP είναι ίσο με την ετήσια γενετικά σημαντική δόση πολλαπλασιαζόμενη επί το SVD. Έτσι, το DGP δείχνει τι γενετικό αντίκτυπο μπορεί να έχει ένα άτομο σε ολόκληρο τον πληθυσμό κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Για παράδειγμα, εάν ένας άνδρας καπνίζει 20 τσιγάρα την ημέρα σε όλη του τη ζωή, το GDV του θα είναι 7.000. Εάν η μέση ηλικία σύλληψης είναι 25 έτη, τότε το GDV του θα είναι 17.500 (7.000 x 25). Αυτό σημαίνει ότι ένας άνδρας μπορεί να μεταφέρει στα παιδιά του έναν γενετικό κίνδυνο ίσο με 17.500 γενετικά σημαντικές δόσεις.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η GHD δεν λαμβάνει υπόψη την επίδραση άλλων παραγόντων, όπως η διατροφή, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον, που μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη γενετική υγεία των απογόνων. Επιπλέον, η GHD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του γενετικού κινδύνου στο σύνολο του πληθυσμού, αλλά όχι για την αξιολόγηση του ατομικού γενετικού κινδύνου κάθε ατόμου.

Η δεξαμενή γονιδίων του ανθρώπου είναι μια ομάδα γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση ορισμένων χαρακτηριστικών στις μελλοντικές γενιές. Κάθε άτομο κληρονομεί τα γονίδιά του από τους γονείς του, οι οποίοι με τη σειρά τους τα έλαβαν από άλλους προγόνους. Υπάρχει ένας ορισμένος κίνδυνος μετάδοσης ανθυγιεινών ή επιβλαβών γενετικών μεταλλάξεων. Αυτή η πιθανότητα μπορεί να εκφραστεί ως δόση γενετικού φορτίου (GDN).

Το DGN είναι ένας δείκτης που δείχνει ποιο ποσοστό των ανθρώπων δεν είναι υγιείς και μπορούν να μεταδώσουν επικίνδυνες γενετικές μεταλλάξεις στους απογόνους τους. Αυτή η δόση αναφέρεται στην ανθρώπινη γονιδιακή δεξαμενή και συνήθως εκφράζεται ως ποσοστό. Στόχος του είναι να δείξει τόσο τους ασφαλείς όσο και τους μη ασφαλείς γενετικούς συνδυασμούς που μεταδίδουν οι άνθρωποι από τους γονείς τους.

Μετά την πράξη της σύλληψης, η επίδραση του DGN προκαλείται από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις. Οι δόσεις γενετικού φορτίου σχετίζονται συχνά με το μέγεθος της οικογένειας, την υγειονομική περίθαλψη, τη φυλή και τον τόπο διαμονής τους. Για παράδειγμα, ορισμένες περιοχές με πιο υγιεινό τρόπο ζωής και περισσότερες ευκαιρίες για τεκνοποίηση έχουν χαμηλότερο γενετικό κίνδυνο. Ωστόσο, σε περιοχές όπου υπάρχουν ορισμένα ιατρικά προβλήματα, ο κίνδυνος μετάδοσης γενετικού ελαττώματος ή ασθένειας αυξάνεται.

Λόγω του γεγονότος ότι είναι αδύνατο να εκτιμηθεί με ακρίβεια το πραγματικό επίπεδο κάθε DGN, οι επιστήμονες προσπαθούν να βρουν τους πιο προσεγγιστικούς δείκτες προσομοιώνοντας διάφορες καταστάσεις, για παράδειγμα, μέσω του φαινομένου ντόμινο ή ακόμη και της επεξεργασίας στατιστικών δεδομένων. Αυτές οι προσεγγίσεις καθιστούν δυνατή τη μελέτη της γενεαλογίας των πληθυσμών και τον προσδιορισμό του πιθανού επιπέδου γενετικού φορτίου συνολικά.

Από αυτό προκύπτει ότι οι δημογραφικοί δείκτες, όπως η ηλικία τεκνοποίησης, η γονιμότητα και η φυσική αύξηση του πληθυσμού, επηρεάζουν άμεσα τον όγκο της γενετικής μετάδοσης. Για παράδειγμα, χώρες με μεγάλο νεαρό πληθυσμό ενθαρρύνουν τη διάδοση επιβλαβών μεταλλάξεων στις μελλοντικές γενιές, επειδή είναι πιο πιθανό να γεννήσουν παιδιά. Όσο υψηλότερο είναι το ετήσιο ποσοστό γεννήσεων ή όσο πιο σκληρό είναι το κλίμα, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να μεταδοθούν υγιή γονίδια.

Έτσι, η αξιολόγηση του προγενετικού φορτίου ενός πληθυσμού είναι ένα πολύ σημαντικό εργαλείο για την ανάλυση και τη μελέτη του πληθυσμού, καθώς και για την αναζήτηση τρόπων βελτίωσης της γονοτυπικής του σύνθεσης στο εγγύς μέλλον.