Geneettinen annos väestölle

Populaatiogeneettinen annos (PGD) on yleisen väestön altistumiseen liittyvän geneettisen riskin mitta. Sitä käytetään arvioimaan kokonaisgeneettistä kuormitusta, jonka yksilö synnyttäisi, jos hänen geneettisiä tietojaan siirrettäisiin jälkeläisille.

DGP lasketaan seuraavasti:

1. Vuotuinen geneettisesti merkittävä annos (AGD) määritetään - tämä on geneettinen vaikutus, jonka jokainen ihminen voi saada vuodessa. Esimerkiksi, jos henkilö polttaa, hänen GDI-arvonsa riippuu hänen päivittäin polttamiensa savukkeiden määrästä.
2. Keskimääräinen hedelmöittymisikä (AMA) määritetään - tämä on ikä, jolloin ihmiset yleensä alkavat saada lapsia. Esimerkiksi Venäjällä hedelmöittymisen keski-ikä on noin 25 vuotta.
3. DGP on yhtä suuri kuin vuotuinen geneettisesti merkittävä annos kerrottuna SVD:llä. Siten DGP osoittaa, mikä geneettinen vaikutus yhdellä yksilöllä voi olla koko populaatioon elämänsä aikana.

Jos mies esimerkiksi polttaa 20 savuketta päivässä koko elämänsä ajan, hänen GDV on 7 000. Jos keskimääräinen hedelmöittymisikä on 25 vuotta, hänen GDV on 17 500 (7 000 x 25). Tämä tarkoittaa, että mies voi siirtää 17 500 geneettisesti merkittävän annoksen suuruisen geneettisen riskin lapsilleen.

On tärkeää huomata, että GHD ei ota huomioon muiden tekijöiden, kuten ruokavalion, elämäntavan ja ympäristön, vaikutusta, jotka voivat myös vaikuttaa jälkeläisten geneettiseen terveyteen. Lisäksi GHD:tä voidaan käyttää geneettisen riskin määrittämiseen koko populaatiossa, mutta ei kunkin henkilön yksilöllisen geneettisen riskin arvioimiseen.

Ihmisen geenipooli on ryhmä geenejä, jotka ovat vastuussa tiettyjen ominaisuuksien siirtymisestä tuleville sukupolville. Jokainen ihminen perii geeninsä vanhemmiltaan, jotka puolestaan ​​ovat saaneet ne muilta esivanhemmiltaan. On olemassa tietty riski epäterveellisten tai vahingollisten geneettisten mutaatioiden siirtymisestä eteenpäin. Tämä todennäköisyys voidaan ilmaista geneettisenä kuormitusannoksena (GDN).

DGN on indikaattori, joka osoittaa, kuinka suuri osa ihmisistä ei ole terveitä ja voi siirtää vaarallisia geneettisiä mutaatioita jälkeläisilleen. Tämä annos viittaa ihmisen geenipooliin ja ilmaistaan ​​yleensä prosentteina. Sen tavoitteena on esitellä sekä turvallisia että vaarallisia geneettisiä yhdistelmiä, jotka ihmiset välittävät vanhemmiltaan.

Synnytyksen jälkeen DGN:n vaikutus johtuu perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista. Geneettisen kuormituksen annokset liittyvät usein perheen kokoon, terveydenhuoltoon, rotuun ja asuinpaikkaan. Esimerkiksi joillakin alueilla, joilla on terveellisempiä elämäntapoja ja enemmän mahdollisuuksia saada lapsia, on pienempi geneettinen riski. Kuitenkin alueilla, joilla on tiettyjä lääketieteellisiä ongelmia, geneettisen vian tai sairauden siirtymisen riski kasvaa.

Koska jokaisen DGN:n todellista tasoa on mahdotonta arvioida tarkasti, tutkijat yrittävät löytää likimääräisimmät indikaattorit simuloimalla erilaisia ​​tilanteita, esimerkiksi dominoefektin tai jopa tilastollisen tietojenkäsittelyn avulla. Näiden lähestymistapojen avulla on mahdollista tutkia populaatioiden sukututkimusta ja määrittää todennäköinen geneettisen kuormituksen taso kokonaisuutena.

Tästä seuraa, että demografiset indikaattorit, kuten synnytysikä, syntyvyys ja luonnollinen väestönkasvu, vaikuttavat suoraan geneettisen leviämisen määrään. Esimerkiksi maat, joissa on paljon nuoria väestöryhmiä, edistävät haitallisten mutaatioiden leviämistä tuleville sukupolville, koska ne synnyttävät todennäköisemmin lapsia. Mitä korkeampi vuotuinen syntyvyys tai ankarampi ilmasto, sitä epätodennäköisemmin terveet geenit siirtyvät eteenpäin.

Näin ollen populaation esigeneettisen kuormituksen arviointi on erittäin tärkeä työkalu populaation analysoinnissa ja tutkimisessa sekä etsiessä keinoja parantaa sen genotyyppistä koostumusta lähitulevaisuudessa.