Liều di truyền cho dân số

Liều di truyền quần thể (PGD) là thước đo rủi ro di truyền liên quan đến phơi nhiễm trong quần thể nói chung. Nó được sử dụng để ước tính tổng tải lượng di truyền mà một cá nhân sẽ tạo ra nếu dữ liệu di truyền của họ được truyền lại cho con cái.

DGP được tính như sau:

1. Liều có ý nghĩa di truyền hàng năm (AGD) được xác định - đây là tác động di truyền mà mỗi người có thể nhận được trong một năm. Ví dụ: nếu một người hút thuốc thì GDI của anh ta sẽ phụ thuộc vào số lượng thuốc lá anh ta hút mỗi ngày.
2. Độ tuổi thụ thai trung bình (AMA) được xác định - đây là độ tuổi mà mọi người thường bắt đầu có con. Ví dụ, độ tuổi trung bình để thụ thai ở Nga là khoảng 25 tuổi.
3. DGP bằng liều có ý nghĩa di truyền hàng năm nhân với SVD. Do đó, DGP cho thấy tác động di truyền mà một cá thể có thể gây ra đối với toàn bộ quần thể trong suốt cuộc đời của anh ta.

Ví dụ, nếu một người đàn ông hút 20 điếu thuốc mỗi ngày trong suốt cuộc đời thì GDV của anh ta sẽ là 7.000. Nếu tuổi thụ thai trung bình là 25 thì GDV của anh ta sẽ là 17.500 (7.000 x 25). Điều này có nghĩa là một người đàn ông có thể truyền lại rủi ro di truyền tương đương 17.500 liều lượng đáng kể về mặt di truyền cho con cái của mình.

Điều quan trọng cần lưu ý là GHD không tính đến ảnh hưởng của các yếu tố khác, chẳng hạn như chế độ ăn uống, lối sống và môi trường, những yếu tố này cũng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe di truyền của con cái. Ngoài ra, GHD có thể được sử dụng để xác định rủi ro di truyền trong toàn bộ quần thể chứ không phải để đánh giá rủi ro di truyền của từng người.

Nhóm gen của con người là một nhóm gen chịu trách nhiệm truyền các đặc điểm nhất định cho các thế hệ tương lai. Mỗi người thừa hưởng gen của mình từ cha mẹ, những người lần lượt nhận chúng từ tổ tiên khác. Có nguy cơ nhất định về việc truyền lại các đột biến gen không lành mạnh hoặc gây tổn hại. Xác suất này có thể được biểu thị dưới dạng liều tải di truyền (GDN).

DGN là chỉ số cho biết có bao nhiêu phần trăm người không khỏe mạnh và có thể truyền lại những đột biến gen nguy hiểm cho con cháu. Liều này đề cập đến nhóm gen của con người và thường được biểu thị bằng phần trăm. Mục tiêu của nó là chứng minh cả sự kết hợp di truyền an toàn và không an toàn mà con người truyền lại từ cha mẹ.

Sau khi thụ thai, ảnh hưởng của DGN là do đột biến gen di truyền. Liều tải lượng di truyền thường liên quan đến quy mô gia đình, chăm sóc sức khỏe, chủng tộc và nơi họ sống. Ví dụ, một số khu vực có lối sống lành mạnh hơn và có nhiều cơ hội sinh con hơn sẽ có nguy cơ di truyền thấp hơn. Tuy nhiên, ở những khu vực tồn tại một số vấn đề y tế nhất định, nguy cơ truyền lại khiếm khuyết di truyền hoặc bệnh tật sẽ tăng lên.

Do không thể ước tính chính xác mức độ thực của từng DGN, các nhà khoa học cố gắng tìm ra các chỉ số gần đúng nhất bằng cách mô phỏng các tình huống khác nhau, chẳng hạn như thông qua hiệu ứng domino hoặc thậm chí xử lý dữ liệu thống kê. Những cách tiếp cận này giúp nghiên cứu phả hệ của quần thể và xác định mức độ tải trọng di truyền nói chung.

Theo đó, các chỉ số nhân khẩu học, chẳng hạn như độ tuổi sinh đẻ, tỷ lệ sinh và mức tăng trưởng dân số tự nhiên, ảnh hưởng trực tiếp đến mức độ truyền gen. Ví dụ, các quốc gia có dân số trẻ lớn khuyến khích sự lây lan của các đột biến có hại ở thế hệ tương lai vì họ có nhiều khả năng sinh con hơn. Tỷ lệ sinh hàng năm càng cao hoặc khí hậu khắc nghiệt hơn thì khả năng di truyền các gen khỏe mạnh càng ít.

Vì vậy, đánh giá tải lượng tiền di truyền của một quần thể là một công cụ rất quan trọng để phân tích, nghiên cứu quần thể cũng như tìm kiếm các giải pháp nhằm cải thiện thành phần kiểu gen của quần thể đó trong thời gian sắp tới.