Əhali üçün Genetik Doza

Populyasiya genetik dozası (PGD) ümumi populyasiyada məruz qalma ilə bağlı genetik riskin ölçüsüdür. Bu, fərdin genetik məlumatları nəsillərə ötürüldüyü təqdirdə yarada biləcəyi ümumi genetik yükü qiymətləndirmək üçün istifadə olunur.

DGP aşağıdakı kimi hesablanır:

1. İllik genetik əhəmiyyətli doza (AGD) müəyyən edilir - bu, hər bir insanın bir il ərzində ala biləcəyi genetik təsirdir. Məsələn, bir insan siqaret çəkirsə, onda onun GDI gündə çəkdiyi siqaretlərin sayından asılı olacaq.
2. Orta konsepsiya yaşı (AMA) müəyyən edilir - bu, insanların adətən uşaq sahibi olmağa başladığı yaşdır. Məsələn, Rusiyada konsepsiya üçün orta yaş təxminən 25 ildir.
3. DGP illik genetik əhəmiyyətli dozanın SVD ilə vurulmasına bərabərdir. Beləliklə, DGP bir fərdin həyatı boyu bütün əhaliyə hansı genetik təsir göstərə biləcəyini göstərir.

Məsələn, bir kişi həyatı boyu gündə 20 siqaret çəkirsə, onun GDV-si 7000 olacaq.Orta hamiləlik yaşı 25 ildirsə, onun GDV-si 17,500 (7,000 x 25) olacaq. Bu o deməkdir ki, kişi 17500 genetik əhəmiyyətli dozaya bərabər genetik riski öz uşaqlarına ötürə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, GHD digər amillərin, məsələn, qidalanma, həyat tərzi və ətraf mühitin təsirini nəzərə almır ki, bu da nəslin genetik sağlamlığına təsir göstərə bilər. Bundan əlavə, GHD bütövlükdə populyasiyada genetik riski müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər, lakin hər bir insanın fərdi genetik riskini qiymətləndirmək üçün deyil.

İnsan genofondu müəyyən xüsusiyyətlərin gələcək nəsillərə ötürülməsinə cavabdeh olan genlər qrupudur. Hər bir insan öz genlərini valideynlərindən miras alır, onlar da öz növbəsində onları digər əcdadlardan alırlar. Sağlam olmayan və ya zərərli genetik mutasiyaların ötürülməsi üçün müəyyən bir risk var. Bu ehtimal genetik yük dozası (GDN) kimi ifadə edilə bilər.

DGN insanların neçə faizinin sağlam olmadığını və təhlükəli genetik mutasiyaları öz nəsillərinə ötürə biləcəyini göstərən göstəricidir. Bu doza insan genofonduna aiddir və adətən faizlə ifadə edilir. Onun məqsədi insanların valideynlərindən ötürdüyü həm təhlükəsiz, həm də təhlükəli genetik birləşmələri nümayiş etdirməkdir.

Konsepsiya aktından sonra DGN-nin təsirinə irsi genetik mutasiyalar səbəb olur. Genetik yükün dozaları çox vaxt ailənin ölçüsü, sağlamlığı, irqi və yaşadıqları yerlə bağlıdır. Məsələn, daha sağlam həyat tərzi və uşaq sahibi olmaq üçün daha çox imkanlara malik bəzi bölgələrdə genetik risk daha azdır. Bununla belə, müəyyən tibbi problemlərin mövcud olduğu bölgələrdə genetik qüsur və ya xəstəliyin keçmə riski artır.

Hər bir DGN-nin real səviyyəsini dəqiq qiymətləndirmək qeyri-mümkün olduğuna görə, elm adamları müxtəlif vəziyyətləri, məsələn, domino effekti və ya hətta statistik məlumatların emalı yolu ilə simulyasiya edərək ən təxmini göstəriciləri tapmağa çalışırlar. Bu yanaşmalar populyasiyaların şəcərəsini öyrənməyə və bütövlükdə genetik yükün ehtimal səviyyəsini müəyyən etməyə imkan verir.

Buradan belə nəticə çıxır ki, uşaq doğurma yaşı, məhsuldarlıq, əhalinin təbii artımı kimi demoqrafik göstəricilər birbaşa genetik ötürülmənin həcminə təsir göstərir. Məsələn, gənc əhalisinin çox olduğu ölkələr gələcək nəsillərdə zərərli mutasiyaların yayılmasını təşviq edirlər, çünki onların uşaq doğurma ehtimalı daha yüksəkdir. İllik doğum nisbəti və ya daha sərt iqlim nə qədər yüksək olarsa, sağlam genlərin ötürülmə ehtimalı bir o qədər az olar.

Beləliklə, populyasiyanın genetika qədərki yükünün qiymətləndirilməsi populyasiyanın təhlili və öyrənilməsi, eləcə də yaxın gələcəkdə onun genotip tərkibinin yaxşılaşdırılması yollarının axtarışı üçün çox mühüm vasitədir.