Genetisk dose for befolkning

Populasjonsgenetisk dose (PGD) er et mål på den genetiske risikoen forbundet med eksponering i den generelle befolkningen. Den brukes til å estimere den totale genetiske belastningen som et individ ville generere hvis deres genetiske data ble gitt videre til avkom.

DGP beregnes som følger:

1. Den årlige genetisk signifikante dosen (AGD) bestemmes - dette er den genetiske påvirkningen som kan mottas av hver person i løpet av et år. For eksempel, hvis en person røyker, vil GDI hans avhenge av antall sigaretter han røyker per dag.
2. Gjennomsnittlig alder for unnfangelse (AMA) bestemmes - dette er alderen der folk vanligvis begynner å få barn. For eksempel er gjennomsnittsalderen for unnfangelse i Russland omtrent 25 år.
3. DGP er lik den årlige genetisk signifikante dosen multiplisert med SVD. Dermed viser DGP hvilken genetisk påvirkning ett individ kan ha på hele befolkningen i løpet av livet.

For eksempel, hvis en mann røyker 20 sigaretter om dagen gjennom hele livet, vil hans GDV være 7 000. Hvis gjennomsnittsalderen for unnfangelse er 25 år, vil hans GDV være 17 500 (7 000 x 25). Dette betyr at en mann kan overføre en genetisk risiko tilsvarende 17 500 genetisk signifikante doser til barna sine.

Det er viktig å merke seg at GHD ikke tar hensyn til påvirkning av andre faktorer, som kosthold, livsstil og miljø, som også kan påvirke den genetiske helsen til avkommet. I tillegg kan GHD brukes til å bestemme genetisk risiko i befolkningen som helhet, men ikke til å vurdere den individuelle genetiske risikoen til hver person.

Den menneskelige genpoolen er en gruppe gener som er ansvarlige for overføring av visse egenskaper til fremtidige generasjoner. Hver person arver genene sine fra foreldrene, som igjen mottok dem fra andre forfedre. Det er en viss risiko for å overføre usunne eller skadelige genetiske mutasjoner. Denne sannsynligheten kan uttrykkes som genetisk belastningsdose (GDN).

DGN er en indikator som viser hvor mange prosent av mennesker som ikke er friske og kan overføre farlige genetiske mutasjoner til sine etterkommere. Denne dosen refererer til den menneskelige genpoolen og uttrykkes vanligvis som en prosentandel. Målet er å demonstrere både trygge og usikre genetiske kombinasjoner folk gir videre fra foreldrene sine.

Etter unnfangelseshandlingen er påvirkningen av DGN forårsaket av arvelige genetiske mutasjoner. Doser av genetisk belastning er ofte relatert til familiestørrelse, helsevesen, rase og hvor de bor. For eksempel har enkelte områder med sunnere livsstil og flere muligheter for å få barn lavere genetisk risiko. Men i områder der visse medisinske problemer eksisterer, øker risikoen for å overføre en genetisk defekt eller sykdom.

På grunn av det faktum at det er umulig å nøyaktig anslå det virkelige nivået til hver DGN, prøver forskere å finne de mest omtrentlige indikatorene ved å simulere forskjellige situasjoner, for eksempel gjennom dominoeffekten eller til og med statistisk databehandling. Disse tilnærmingene gjør det mulig å studere populasjoners genealogi og bestemme det sannsynlige nivået av genetisk belastning som helhet.

Det følger at demografiske indikatorer, som fødselsalder, fødselsrate og naturlig befolkningsvekst, direkte påvirker volumet av genetisk overføring. For eksempel oppmuntrer land med store unge befolkninger til spredning av skadelige mutasjoner i fremtidige generasjoner fordi de er mer sannsynlig å produsere barn. Jo høyere årlig fødselsrate eller tøffere klima, jo mindre sannsynlig er det at friske gener overføres.

Dermed er vurdering av den pre-genetiske belastningen til en populasjon et svært viktig verktøy for å analysere og studere populasjonen, i tillegg til å søke etter måter å forbedre dens genotypiske sammensetning i nær fremtid.