Epistasis

Epistasis adalah fenomena genetik di mana satu gen (penekan) menekan kerja gen lain. Hal ini banyak ditemukan dalam genetika sel kanker dan beberapa masalah medis lainnya. Ketika saatnya tiba ketika kedua gen harus diaktifkan, salah satunya ditekan, sehingga hanya satu gen yang diaktifkan. Akibatnya, kendali genetik terhadap proses tertentu yang mengatur banyak aspek kehidupan kita, termasuk kondisi fisik dan mental, terganggu.

Salah satu contoh epistasis adalah penelitian yang dilakukan oleh Susan Riskus dan rekan-rekannya di Duke University. Mereka menemukan bahwa mutasi pada satu gen, ABL1, menekan mutasi gen BCR-ABL. Jadi, meskipun satu gen bermutasi dapat menyebabkan kanker darah, gen lainnya hanya bermutasi dalam persentase kecil. Hal ini memungkinkan untuk menekan perkembangan kanker secara umum.

Contoh lainnya adalah analisis epistasis gen yang terlibat dalam depresi. Penelitian menunjukkan bahwa ada beberapa gen yang terkait dengan perkembangan depresi. Namun, menggabungkan gen-gen ini memberikan hasil yang berbeda. Misalnya, kombinasi gen yang mengkode serotonin dan norepinefrin dapat menyebabkan depresi, sementara pada saat yang sama, kombinasi keduanya dengan gen glutamat dan neurotransmiter lainnya dapat mengurangi keparahan penyakit.

Epistasis juga penting dalam bidang genomik. Tes genetik untuk gen dominan mengungkapkan epistasis tersembunyi. Dengan kata lain, epistasis hanya berfungsi jika gen ganda terdapat di sel-sel tubuh. Hal ini secara signifikan mengurangi keakuratan diagnosis, karena tes tambahan diperlukan untuk mendeteksi epistasis. Terakhir, epistasis terletak di persimpangan antara genetika dan kedokteran. Secara khusus, penelitian epistasis memungkinkan kita untuk mengetahui peran gen dalam perkembangan berbagai penyakit, dan juga menawarkan arah baru untuk pengembangan alat diagnostik dan terapi, seperti farmakologi dan biokimia.