Epistaz

Epistaz bir genin (bastırıcı) digər genin təsirini boğduğu genetik bir hadisədir. Xərçəng hüceyrələrinin genetikasında və bir sıra digər tibbi problemlərdə geniş yayılmışdır. Hər iki genin aktivləşdirilməli olduğu an gəldikdə, onlardan biri sıxışdırılır və beləliklə, yalnız bir gen aktivləşir. Nəticədə həyatımızın bir çox aspektlərini, o cümlədən fiziki və psixi vəziyyətimizi tənzimləyən müəyyən proseslərin genetik nəzarəti pozulur.

Epistazın bir nümunəsi Susan Riskus və onun Duke Universitetindəki həmkarları tərəfindən aparılan bir araşdırmadır. Onlar müəyyən ediblər ki, bir genin, ABL1 mutasiyası BCR-ABL geninin mutasiyasını sıxışdırıb. Beləliklə, bir gen mutasiyaya uğrayaraq qan xərçənginə səbəb ola bilərsə, başqa bir gen yalnız kiçik bir faizlə mutasiyaya uğrayır. Bu, ümumiyyətlə xərçəngin inkişafının qarşısını almağa imkan verir.

Başqa bir nümunə depressiya ilə əlaqəli genlərin epistaz analizidir. Tədqiqatlar göstərir ki, depressiyanın inkişafı ilə əlaqəli bir neçə gen var. Ancaq bu genlərin birləşməsi fərqli nəticələrə gətirib çıxarır. Məsələn, serotonin və noradrenalini kodlayan genlərin birləşməsi depressiyaya səbəb ola bilər, eyni zamanda onların qlutamat və digər nörotransmitterlər üçün genlə birləşməsi xəstəliyin şiddətini azalda bilər.

Epistaz genomika sahəsində də vacibdir. Dominant genlər üçün genetik testlər gizli epistazı aşkar edir. Başqa sözlə, epistaz yalnız ikiqat gen bədənin hüceyrələrində olduqda işləyir. Bu, diaqnozun dəqiqliyini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır, çünki epistazı aşkar etmək üçün əlavə testlər tələb olunur. Nəhayət, epistaz genetika və tibbin kəsişməsində yerləşir. Xüsusilə, epistaz tədqiqatları müxtəlif xəstəliklərin inkişafında genlərin rolunu müəyyən etməyə imkan verir, həmçinin farmakologiya və biokimya kimi diaqnostik vasitələrin və terapevtik vasitələrin inkişafı üçün yeni istiqamətlər təklif edir.