Епистаза

Епистазата е генетичен феномен, при който един ген (супресор) потиска действието на друг ген. Той се среща широко в генетиката на раковите клетки и няколко други медицински проблеми. Когато настъпи моментът, в който и двата гена трябва да се активират, единият от тях се потиска и по този начин се активира само един ген. В резултат на това генетичният контрол на определени процеси, които регулират много аспекти от живота ни, включително нашето физическо и психическо състояние, е нарушен.

Един пример за епистаза е проучване, проведено от Сюзън Рискус и нейните колеги от университета Дюк. Те откриха, че мутацията на един ген, ABL1, потиска мутацията на BCR-ABL гена. Така че докато един ген мутира може да доведе до рак на кръвта, друг ген мутира само с малък процент. Това прави възможно потискането на развитието на рак като цяло.

Друг пример е епистазисен анализ на гени, участващи в депресията. Изследванията показват, че има няколко гена, свързани с развитието на депресия. Комбинирането на тези гени обаче води до различни резултати. Например, комбинация от гени, кодиращи серотонин и норепинефрин, може да причини депресия, докато в същото време комбинацията им с ген за глутамат и други невротрансмитери може да намали тежестта на заболяването.

Епистазата също е важна в областта на геномиката. Генетичните тестове за доминантни гени разкриват скрита епистаза. С други думи, епистазата работи само когато двойният ген присъства в клетките на тялото. Това значително намалява точността на диагнозата, тъй като са необходими допълнителни изследвания за откриване на епистаза. И накрая, епистазата се намира в пресечната точка на генетиката и медицината. По-специално, изследването на епистазата ни позволява да определим ролята на гените в развитието на различни заболявания и също така предлага нови насоки за разработване на диагностични инструменти и терапевтични средства, като фармакология и биохимия.