Επίσταση

Η επίσταση είναι ένα γενετικό φαινόμενο κατά το οποίο ένα γονίδιο (κατασταλτικός) καταστέλλει τη δράση ενός άλλου γονιδίου. Βρίσκεται ευρέως στη γενετική των καρκινικών κυττάρων και σε πολλά άλλα ιατρικά προβλήματα. Όταν έρθει η στιγμή που θα πρέπει να ενεργοποιηθούν και τα δύο γονίδια, ένα από αυτά καταστέλλεται και έτσι ενεργοποιείται μόνο ένα γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, διαταράσσεται ο γενετικός έλεγχος ορισμένων διεργασιών που ρυθμίζουν πολλές πτυχές της ζωής μας, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής και ψυχικής μας κατάστασης.

Ένα παράδειγμα επίστασης είναι μια μελέτη που διεξήχθη από τη Susan Riskus και τους συνεργάτες της στο Πανεπιστήμιο Duke. Βρήκαν ότι η μετάλλαξη ενός γονιδίου, του ABL1, κατέστειλε τη μετάλλαξη του γονιδίου BCR-ABL. Έτσι, ενώ ένα γονίδιο μεταλλάσσεται μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο του αίματος, ένα άλλο γονίδιο μεταλλάσσεται μόνο κατά ένα μικρό ποσοστό. Αυτό καθιστά δυνατή την καταστολή της ανάπτυξης καρκίνου γενικά.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η ανάλυση επίστασης των γονιδίων που εμπλέκονται στην κατάθλιψη. Η έρευνα δείχνει ότι υπάρχουν πολλά γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη της κατάθλιψης. Ωστόσο, ο συνδυασμός αυτών των γονιδίων οδηγεί σε διαφορετικά αποτελέσματα. Για παράδειγμα, ένας συνδυασμός γονιδίων που κωδικοποιούν σεροτονίνη και νορεπινεφρίνη μπορεί να προκαλέσει κατάθλιψη, ενώ ταυτόχρονα, ο συνδυασμός τους με ένα γονίδιο για το γλουταμικό και άλλους νευροδιαβιβαστές μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα της νόσου.

Η επίσταση είναι σημαντική και στον τομέα της γονιδιωματικής. Γενετικές εξετάσεις για κυρίαρχα γονίδια αποκαλύπτουν κρυφή επίσταση. Με άλλα λόγια, η επίσταση λειτουργεί μόνο όταν το διπλό γονίδιο υπάρχει στα κύτταρα του σώματος. Αυτό μειώνει σημαντικά την ακρίβεια της διάγνωσης, καθώς απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για την ανίχνευση της επίστασης. Τέλος, η επίσταση βρίσκεται στη διασταύρωση γενετικής και ιατρικής. Ειδικότερα, η έρευνα επίστασης μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε το ρόλο των γονιδίων στην ανάπτυξη διαφόρων ασθενειών και επίσης προσφέρει νέες κατευθύνσεις για την ανάπτυξη διαγνωστικών εργαλείων και θεραπευτικών μεθόδων, όπως η φαρμακολογία και η βιοχημεία.