Epistase

Epistasis is een genetisch fenomeen waarbij één gen (suppressor) de werking van een ander gen onderdrukt. Het wordt algemeen aangetroffen in de genetica van kankercellen en verschillende andere medische problemen. Wanneer het moment aanbreekt waarop beide genen geactiveerd moeten worden, wordt één ervan onderdrukt, en dus wordt slechts één gen geactiveerd. Als gevolg hiervan wordt de genetische controle van bepaalde processen die veel aspecten van ons leven reguleren, inclusief onze fysieke en mentale toestand, verstoord.

Een voorbeeld van epistasie is een onderzoek uitgevoerd door Susan Riskus en haar collega's aan de Duke University. Ze ontdekten dat de mutatie van één gen, ABL1, de mutatie van het BCR-ABL-gen onderdrukte. Dus terwijl één gen muteert tot bloedkanker kan leiden, muteert een ander gen slechts een klein percentage. Dit maakt het mogelijk om de ontwikkeling van kanker in het algemeen te onderdrukken.

Een ander voorbeeld is epistasisanalyse van genen die betrokken zijn bij depressie. Onderzoek toont aan dat er verschillende genen geassocieerd zijn met de ontwikkeling van depressie. Het combineren van deze genen leidt echter tot verschillende resultaten. Een combinatie van genen die coderen voor serotonine en noradrenaline kan bijvoorbeeld depressie veroorzaken, terwijl tegelijkertijd de combinatie ervan met een gen voor glutamaat en andere neurotransmitters de ernst van de ziekte kan verminderen.

Epistasis is ook belangrijk op het gebied van genomics. Genetische tests voor dominante genen onthullen verborgen epistasis. Met andere woorden, epistasis werkt alleen als het dubbele gen aanwezig is in de cellen van het lichaam. Dit vermindert de nauwkeurigheid van de diagnose aanzienlijk, omdat aanvullende tests nodig zijn om epistasis te detecteren. Ten slotte ligt epistase op het snijvlak van genetica en geneeskunde. Met name epistasisonderzoek stelt ons in staat de rol van genen bij de ontwikkeling van verschillende ziekten te bepalen, en biedt ook nieuwe richtingen voor de ontwikkeling van diagnostische hulpmiddelen en therapieën, zoals farmacologie en biochemie.