Epistase ist ein genetisches Phänomen, bei dem ein Gen (Suppressor) die Wirkung eines anderen Gens unterdrückt. Es kommt häufig in der Genetik von Krebszellen und verschiedenen anderen medizinischen Problemen vor. Wenn der Moment kommt, in dem beide Gene aktiviert werden sollen, wird eines davon unterdrückt und somit nur ein Gen aktiviert. Dadurch wird die genetische Kontrolle bestimmter Prozesse, die viele Aspekte unseres Lebens, einschließlich unseres körperlichen und geistigen Zustands, regulieren, gestört.
Ein Beispiel für Epistase ist eine Studie von Susan Riskus und ihren Kollegen an der Duke University. Sie fanden heraus, dass die Mutation eines Gens, ABL1, die Mutation des BCR-ABL-Gens unterdrückte. Während also die Mutation eines Gens zu Blutkrebs führen kann, mutiert ein anderes Gen nur zu einem kleinen Prozentsatz. Dadurch ist es möglich, die Krebsentstehung generell zu unterdrücken.
Ein weiteres Beispiel ist die Epistase-Analyse von Genen, die an Depressionen beteiligt sind. Untersuchungen zeigen, dass mehrere Gene mit der Entstehung einer Depression verbunden sind. Die Kombination dieser Gene führt jedoch zu unterschiedlichen Ergebnissen. Beispielsweise kann eine Kombination von Genen, die für Serotonin und Noradrenalin kodieren, Depressionen verursachen, während gleichzeitig ihre Kombination mit einem Gen für Glutamat und andere Neurotransmitter die Schwere der Erkrankung verringern kann.
Epistase ist auch im Bereich der Genomik wichtig. Gentests für dominante Gene offenbaren eine verborgene Epistase. Mit anderen Worten: Epistase funktioniert nur, wenn das Doppelgen in den Körperzellen vorhanden ist. Dies verringert die Genauigkeit der Diagnose erheblich, da zusätzliche Tests zum Nachweis einer Epistase erforderlich sind. Schließlich liegt die Epistase an der Schnittstelle von Genetik und Medizin. Insbesondere die Epistasis-Forschung ermöglicht es uns, die Rolle von Genen bei der Entstehung verschiedener Krankheiten zu bestimmen und bietet auch neue Richtungen für die Entwicklung diagnostischer Instrumente und Therapeutika, beispielsweise in der Pharmakologie und Biochemie.