Epistasis

Az episztázis egy genetikai jelenség, amelyben az egyik gén (szuppresszor) elnyomja egy másik gén hatását. Széles körben megtalálható a rákos sejtek genetikájában és számos más egészségügyi problémában. Amikor eljön az a pillanat, amikor mindkét gént aktiválni kell, az egyik elnyomódik, és így csak egy gén aktiválódik. Emiatt felborul bizonyos folyamatok genetikai irányítása, amelyek életünk számos vonatkozását szabályozzák, beleértve a testi és lelki állapotunkat is.

Az episztázis egyik példája egy tanulmány, amelyet Susan Riskus és kollégái végeztek a Duke Egyetemen. Azt találták, hogy az egyik gén, az ABL1 mutációja elnyomja a BCR-ABL gén mutációját. Tehát míg az egyik gén mutációja vérrákhoz vezethet, egy másik gén csak kis százalékban mutálódik. Ez lehetővé teszi a rák kialakulásának általános visszaszorítását.

Egy másik példa a depresszióban szerepet játszó gének episztázis-analízise. A kutatások azt mutatják, hogy számos gén kapcsolódik a depresszió kialakulásához. E gének kombinálása azonban eltérő eredményekhez vezet. Például a szerotonint és a noradrenalint kódoló gének kombinációja depressziót okozhat, ugyanakkor ezek kombinációja a glutamát és más neurotranszmitterek génjével csökkentheti a betegség súlyosságát.

Az episztázis a genomika területén is fontos. A domináns gének genetikai tesztjei rejtett episztázist tárnak fel. Más szavakkal, az episztázis csak akkor működik, ha a kettős gén jelen van a test sejtjeiben. Ez jelentősen csökkenti a diagnózis pontosságát, mivel további vizsgálatok szükségesek az episztázis kimutatásához. Végül az episztázis a genetika és az orvostudomány metszéspontjában fekszik. Az episztázis-kutatás különösen lehetővé teszi a gének különböző betegségek kialakulásában betöltött szerepének meghatározását, valamint új irányokat kínál a diagnosztikai eszközök és terápiák, így a farmakológia és a biokémia fejlesztéséhez.