Epistaz

Epistaz, bir genin (baskılayıcı) başka bir genin etkisini bastırdığı genetik bir olgudur. Kanser hücrelerinin genetiğinde ve diğer bazı tıbbi problemlerde yaygın olarak bulunur. Her iki genin de etkinleştirilmesi gerektiği an geldiğinde, bunlardan biri baskılanır ve dolayısıyla yalnızca bir gen etkinleştirilir. Sonuç olarak, fiziksel ve zihinsel durumumuz da dahil olmak üzere hayatımızın birçok yönünü düzenleyen belirli süreçlerin genetik kontrolü bozulur.

Epistasisin bir örneği Susan Riskus ve Duke Üniversitesi'ndeki meslektaşları tarafından yürütülen bir çalışmadır. ABL1 geninin mutasyonunun BCR-ABL geninin mutasyonunu baskıladığını buldular. Yani bir genin mutasyonu kan kanserine yol açabilirken, başka bir gen yalnızca küçük bir oranda mutasyona uğrar. Bu, genel olarak kanser gelişiminin baskılanmasını mümkün kılar.

Başka bir örnek, depresyona karışan genlerin epistaz analizidir. Araştırmalar depresyon gelişimiyle ilişkili birçok genin olduğunu göstermektedir. Ancak bu genlerin birleştirilmesi farklı sonuçlara yol açmaktadır. Örneğin serotonin ve norepinefrini kodlayan genlerin kombinasyonu depresyona neden olabilirken, aynı zamanda bunların glutamat ve diğer nörotransmitterlere yönelik gen ile kombinasyonu hastalığın şiddetini azaltabilir.

Epistasis genomik alanında da önemlidir. Baskın genlere yönelik genetik testler gizli epistazı ortaya çıkarır. Başka bir deyişle, epistasis yalnızca vücut hücrelerinde çift gen mevcut olduğunda işe yarar. Bu, epistazı tespit etmek için ek testler gerektiğinden tanının doğruluğunu önemli ölçüde azaltır. Son olarak epistasis genetik ve tıbbın kesiştiği noktada yer alır. Özellikle epistaz araştırması, genlerin çeşitli hastalıkların gelişimindeki rolünü belirlememize olanak tanır ve aynı zamanda farmakoloji ve biyokimya gibi teşhis araçlarının ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yönelik yeni yönler sunar.