Epistasia

Epistasia é um fenômeno genético em que um gene (supressor) suprime a ação de outro gene. É amplamente encontrado na genética das células cancerígenas e em vários outros problemas médicos. Quando chega o momento em que ambos os genes deveriam ser ativados, um deles é suprimido e, portanto, apenas um gene é ativado. Como resultado, o controlo genético de certos processos que regulam muitos aspectos das nossas vidas, incluindo o nosso estado físico e mental, é perturbado.

Um exemplo de epistasia é um estudo conduzido por Susan Riskus e seus colegas da Duke University. Eles descobriram que a mutação de um gene, ABL1, suprimiu a mutação do gene BCR-ABL. Portanto, embora a mutação de um gene possa levar ao câncer no sangue, outro gene sofre mutação apenas em uma pequena porcentagem. Isso permite suprimir o desenvolvimento do câncer em geral.

Outro exemplo é a análise da epistasia de genes envolvidos na depressão. A pesquisa mostra que existem vários genes associados ao desenvolvimento da depressão. No entanto, a combinação desses genes leva a resultados diferentes. Por exemplo, uma combinação de genes que codificam a serotonina e a norepinefrina pode causar depressão, enquanto, ao mesmo tempo, a sua combinação com um gene para o glutamato e outros neurotransmissores pode reduzir a gravidade da doença.

A epistasia também é importante no campo da genômica. Testes genéticos para genes dominantes revelam epistasia oculta. Em outras palavras, a epistasia só funciona quando o gene duplo está presente nas células do corpo. Isso reduz significativamente a precisão do diagnóstico, uma vez que são necessários testes adicionais para detectar epistasia. Finalmente, a epistasia está na intersecção da genética e da medicina. Em particular, a investigação da epistasia permite-nos determinar o papel dos genes no desenvolvimento de diversas doenças, e também oferece novos rumos para o desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico e terapêutica, como a farmacologia e a bioquímica.