Epistáze

Epistáza je genetický jev, při kterém jeden gen (supresor) potlačuje působení jiného genu. Hojně se vyskytuje v genetice rakovinných buněk a několika dalších lékařských problémech. Když nastane okamžik, kdy by měly být aktivovány oba geny, jeden z nich je potlačen a tím je aktivován pouze jeden gen. V důsledku toho je narušena genetická kontrola určitých procesů, které regulují mnoho aspektů našeho života, včetně našeho fyzického a duševního stavu.

Jedním z příkladů epistázy je studie provedená Susan Riskus a jejími kolegy z Duke University. Zjistili, že mutace jednoho genu, ABL1, potlačila mutaci genu BCR-ABL. Takže zatímco jeden gen mutuje může vést k rakovině krve, jiný gen mutuje jen o malé procento. To umožňuje potlačit rozvoj rakoviny obecně.

Dalším příkladem je analýza epistázy genů zapojených do deprese. Výzkumy ukazují, že existuje několik genů spojených s rozvojem deprese. Kombinace těchto genů však vede k různým výsledkům. Například kombinace genů kódujících serotonin a norepinefrin může způsobit depresi, zatímco jejich kombinace s genem pro glutamát a další neurotransmitery může snížit závažnost onemocnění.

Epistáze je také důležitá v oblasti genomiky. Genetické testy na dominantní geny odhalí skrytou epistázu. Jinými slovy, epistáza funguje pouze tehdy, když je dvojitý gen přítomen v buňkách těla. To výrazně snižuje přesnost diagnózy, protože k detekci epistázy jsou zapotřebí další testy. Konečně, epistáze leží na průsečíku genetiky a medicíny. Zejména výzkum epistázy nám umožňuje určit roli genů ve vývoji různých onemocnění a také nabízí nové směry pro vývoj diagnostických nástrojů a terapeutik, jako je farmakologie a biochemie.