Епістаз

Епістаз – це генетичне явище, у якому один ген (супресор) пригнічує дію іншого гена. Вона широко зустрічається в генетиці ракових клітин та деяких інших медичних проблемах. Коли настає момент, коли обидва гени повинні бути активовані, один з них пригнічуються, і таким чином активується лише один ген. В результаті порушується генетичний контроль певних процесів, які регулюють багато аспектів нашого життя, включаючи наш фізичний та психічний стан.

Одним із прикладів епістазу є дослідження, проведене Сьюзан Рискус та її колегами з Університету Дьюка. Вони виявили, що мутація гена ABL1 призводить до придушення мутації гена BCR-ABL. Таким чином, у той час як один ген у мутації може призвести до раку крові, інший ген мутує лише на невеликий відсоток. Це дозволяє придушувати розвиток раку загалом.

Іншим прикладом є епістазичний аналіз генів, відповідальних за депресію. Дослідження показують, що є кілька генів, пов'язаних з розвитком депресії. Однак комбінування цих генів призводить до різних результатів. Наприклад, поєднання генів, що кодують серотонін і норадреналін, може викликати депресію, в той же час їх комбінація з геном для глутамату та іншими нейромедіаторами дозволяє знизити тяжкість перебігу хвороби.

Епістаз також має важливе значення в галузі геноміки. Генетичні тести на домінантні гени виявляють прихований епістаз. Іншими словами, епістаз спрацьовує лише тоді, коли подвійний ген присутній у клітинах організму. Це значно знижує точність діагностики, оскільки виявлення епістазу потрібні додаткові тести. Нарешті, епістази перебувають на перетині генетики та медицини. Зокрема, дослідження епістазів дозволяють визначити роль генів у розвитку різних захворювань, а також пропонують нові напрямки для розробки діагностичних інструментів та терапії, таких як фармакологія та біохімія.