Hipertelorisme

Hipertelorisme adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan pelebaran abnormal pada ruang di antara mata. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah fisik dan mental pada pasien, serta isolasi sosial dan keterbatasan dalam kehidupan sehari-hari.

Hipertelorisme dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara, tetapi secara umum ditandai dengan adanya rongga mata yang melebar secara tidak proporsional, yang menyebabkan rasa pahit.

Hipertelorisme adalah kondisi patologis bawaan yang ditandai dengan distopia bola mata relatif satu sama lain dan fusi lengkung superciliary. Hal ini dapat memanifestasikan dirinya sebagai hipertelorisme unilateral atau bilateral. Pada artikel ini kita akan melihat penyebab hipertelorisme, manifestasinya, kemungkinan komplikasi serta metode diagnosis dan pengobatan.

Hipertelorisme merupakan akibat dari pelanggaran perkembangan embriologis tulang wajah dan tengkorak. Selama pembentukan struktur dasar wajah pada masa embrio, otak mengontrol perkembangan tengkorak dan hubungan tulang-tulang kepala. Namun bila terjadi ketidakseimbangan antara otak dan tulang, terjadi kelainan perkembangan dan terjadi malformasi tulang wajah.

Penyebab hipertelorisme bisa bersifat keturunan atau didapat. Hipertelorisme kongenital terjadi akibat perubahan kromosom yang mengontrol pembentukan tulang tengkorak. Bentuk yang didapat dapat terjadi karena cedera, penyakit menular, kelainan genetik dan faktor lainnya.

Manifestasi hipertelorisme termasuk dichoria, strabismus, ambliopia, keterlambatan perkembangan tulang wajah, osifikasi jahitan kranial yang lambat, bicara cadel dan ekspresi wajah. Hipertelorisme dapat dicurigai pada bayi baru lahir berdasarkan penampilan -