Hiperteloryzm

Hiperteloryzm jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się nieprawidłowym poszerzeniem przestrzeni między oczami. Stan ten może prowadzić do szeregu problemów fizycznych i psychicznych u pacjentów, a także izolacji społecznej i ograniczeń w życiu codziennym.

Hiperteloryzm może objawiać się na różne sposoby, jednak generalnie charakteryzuje się obecnością nieproporcjonalnie rozszerzonych oczodołów, co prowadzi do bąka

Hiperteloryzm jest wrodzonym stanem patologicznym charakteryzującym się dystopią gałek ocznych względem siebie i zrośnięciem łuków brwiowych. Może objawiać się jednostronnym lub obustronnym hiperteloryzmem. W tym artykule przyjrzymy się przyczynom hiperteloryzmu, jego objawom, możliwym powikłaniom oraz sposobom diagnozowania i leczenia.

Hiperteloryzm jest wynikiem naruszenia rozwoju embriologicznego kości twarzy i czaszki. Podczas tworzenia podstawowych struktur twarzy w okresie embrionalnym mózg kontroluje rozwój czaszki i związek kości głowy. Jednakże, gdy występuje brak równowagi pomiędzy mózgiem a kośćmi, pojawiają się nieprawidłowości rozwojowe i wady rozwojowe szkieletu twarzy.

Przyczyny hiperteloryzmu mogą być dziedziczne lub nabyte. Wrodzony hiperteloryzm występuje w wyniku zmian w chromosomach kontrolujących tworzenie kości czaszki. Nabyta forma może wystąpić z powodu urazów, chorób zakaźnych, zaburzeń genetycznych i innych czynników.

Objawy hiperteloryzmu obejmują dichorię, zez, niedowidzenie, opóźniony rozwój kości twarzy, powolne kostnienie szwów czaszkowych, niewyraźną mowę i mimikę. U noworodka można podejrzewać hiperteloryzm na podstawie wyglądu -